Quand la maladie de Tay-Sachs apparaît-elle ?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui se manifeste généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance. Elle est causée par un déficit de l’enzyme hexosaminidase A, qui entraîne l’accumulation d’un corps gras appelé ganglioside GM2 dans le cerveau. Cette accumulation de ganglioside GM2 provoque des dommages progressifs aux cellules nerveuses, entraînant une série de problèmes neurologiques, notamment :
- Perte de vision :L'un des premiers symptômes de la maladie de Tay-Sachs est la perte de vision. Les nourrissons peuvent avoir une « tache rouge cerise » au centre de la rétine et leur vision peut se détériorer progressivement jusqu'à devenir aveugle.
- Faiblesse musculaire :les nourrissons atteints de la maladie de Tay-Sachs peuvent présenter une faiblesse musculaire et une diminution de la coordination. Ils peuvent avoir des difficultés à tenir la tête haute, à s’asseoir et à ramper.
- Déficience mentale :La maladie de Tay-Sachs entraîne une déficience mentale progressive. Les nourrissons peuvent au début sembler normaux, mais ils perdront progressivement leurs étapes de développement et finiront par devenir gravement handicapés.
- Convulsions :Les convulsions sont fréquentes dans la maladie de Tay-Sachs. Ils peuvent commencer dès la petite enfance et devenir plus fréquents et plus graves avec le temps.
- Décès :La maladie de Tay-Sachs est une maladie mortelle. La plupart des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs meurent avant l'âge de 5 ans.
