Une liste des autosomique récessive Traits

Il ya des années , les gens partout dans le monde épousa membres de la famille proche , l'espoir de conserver les biens dans la famille. Ce n'est que lorsque les modèles délétères ont commencé à apparaître dans les descendants n'ont sociétés examinent la pratique de l'accouplement avec kinfolk , connu comme la consanguinité . Malgré les avertissements répétés des milieux scientifiques et religieux , des communautés tolèrent la consanguinité; Etats deux sur cinq en Amérique permettent cousins ​​se marient . Maladies autosomiques récessives se produisent lorsque la progéniture exprimer traits masqués régies par des gènes anormaux présents sur l'une des 22 premières paires de chromosomes , ce qui exclut le X et Y , ou le sexe , les chromosomes . Mécanisme d'héritage

Un enfant reçoit la moitié de ses gènes de sa mère et l'autre moitié de son père . Les formes de certains gènes , appelés « allèles », dominent sur ​​les autres , si une personne a un allèle dominant , le caché, ou récessif , l'allèle ne montre pas . Tous les êtres humains portent différents allèles codant pour les protéines non fonctionnelles récessif ou anormales qui produisent des conditions létales . Deux personnes étroitement liés portent souvent les mêmes allèles récessifs nuisibles , mais ne présentent pas le caractère car ils possèdent également la , allèle dominant normal. Lorsque les deux personnes procréer , ils peuvent passer le même allèle récessif de leur enfant , la création d' une maladie dévastatrice .

Albinisme

personnes atteintes d'albinisme produisent peu de mélanine dans les yeux , les cheveux et la peau. L'albinisme se produit quand une personne hérite de deux allèles défectueux codant pour un gène essentiel de la production de la mélanine , le pigment se produisant dans certaines cellules humaines . Les personnes touchées par l'albinisme présentent différents degrés de coloration . Certains n'ont pas de couleur du tout , d'autres montrer des colorations limitée et d'autres encore n'ont pas de pigmentation que dans la rétine , la couche à l'arrière des yeux . L'albinisme laisse les gens sensibles à des cancers mortels de la peau , car la mélanine absorbe les rayons nocifs du soleil . Le traitement comprend le traitement des questions oculaires individuels qui se produisent en conjonction avec l'albinisme . Les gens qui n'ont pas de pigmentation vivre une vie normale , mais peuvent avoir une durée de vie ridicule si ils vivent parmi les populations à peau sombre .

Mucoviscidose

Deux copies anormales de un gène sur le chromosome 7 cause de mucus de construire des cellules de poumon à l'extérieur , ce qui augmente la sensibilité à une infection bactérienne dans les poumons . Mucus obstrue également des passages dans le pancréas , la diminution de la production de produits chimiques qui décomposent la nourriture . Les personnes touchées souvent ne vivent pas longtemps , mourir en général dans leur début des années 30 . Il n'existe aucun traitement , mais des mesures de soutien tels que les antibiotiques et inhalateur thérapie physique pour la poitrine d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de fibrose kystique .
Anémie de Fanconi
anémie de Fanconi vise l'os osseuse qui produit les cellules sanguines .

souffrant de l'anémie de Fanconi peut pas produire suffisamment de cellules sanguines ou former des cellules anormales en réponse aux besoins de leur corps . L'anémie de Fanconi affecte la moelle osseuse , le tissu spongieux trouvé dans les os longs du corps. La moelle osseuse produit trois types de cellules sanguines: les globules rouges qui transportent l'oxygène et le dioxyde de carbone et à partir de cellules sanguines blanches , des cellules de défense contre les envahisseurs étrangers et les plaquettes du corps qui aide à la coagulation du sang . Les patients tombent malades et ne récupèrent pas complètement d'infections ou de blessures . Environ un dixième des personnes atteintes de cette anémie souffrent également d'une leucémie , un cancer affectant les globules blancs . Certains malades entrent dans le monde chargé de défauts , avec beaucoup de succomber à la condition au cours de leurs 20 ans . Greffes de moelle osseuse et de cellules souches traitements offrent aux patients l'espoir d' une vie plus longue .

Galactosémie
bébés nés souffrant de galactosémie ne peut pas traiter le sucre dans le lait .

lait contient un type de sucre appelé lactose , qui se décompose en sucres simples , glucose et galactose , par des substances appelées enzymes . Les gens nés à la condition , la galactosémie , n'ont pas une enzyme située sur le chromosome 9 qui change galactose en une forme que le corps peut utiliser . Les nouveau-nés ressentent les effets plus vivement , car ils comptent sur ​​le lait que leur subsistance primaire . Sans l'enzyme , les enfants grandissent à un rythme retardé , présentant des anomalies dans les yeux , le foie et les reins . Lorsque galactose ou sa forme alternative s'accumule dans le cerveau , les troubles invalidants résultent , et la mort survient souvent . Suivi et gestion de la consommation de lait et produits laitiers aider les malades à mener une vie normale .
Xeroderma pigmentosum
lumière ultraviolette du soleil peut se révéler fatale pour les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum .

victimes de Xeroderma pigmentosum peuvent jamais sentir la chaleur et la lumière du soleil parce que leurs corps ne peuvent pas réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets du soleil . Les personnes ayant des anomalies oculaires du rapport de la maladie , les conditions anormales de la peau et le cancer de la peau survenant avant l'âge de 5 ans. Les personnes atteintes se barricadent dans les maisons noircies , s'appliquent solaires extra-fort , porter des vêtements restrictive et don des lunettes de protection . Même avec ces précautions , de nombreux patients meurent dans l'âge adulte.