Où drépanocytose peut être trouvé

? Anémie falciforme est une maladie génétique du sang qui provoque une forme spécifique de l'anémie . La maladie se concentre sur la production anormale des globules rouges et est causée par une mutation héréditaire . En raison de cette composante héréditaire , la drépanocytose se trouve le plus souvent dans certains groupes démographiques . Symptômes caractéristiques de la maladie , certains tests médicaux et les antécédents médicaux de la famille sont utilisés pour diagnostiquer la maladie. Aspects

drépanocytose est une maladie du sang dans lequel la majorité de circulation des globules rouges ont une , croissant de lune ( ou faucille ) anormale forme au lieu de la forme ronde, très souple de sang rouge normale cellules . Cette forme anormale qui les empêche de se déplacer dans les vaisseaux du système circulatoire facilement, donc ils peuvent se coincer , empêchant des quantités suffisantes de sang - et donc , de l'oxygène - . D'atteindre des parties du corps

Causes

la production des globules rouges en forme de faucille , caractérisé en anémie falciforme est directement causée par une mutation génétique dans l'ADN qui code pour l'hémoglobine présente dans toutes les cellules de sang rouge . Parce que le taux d'hémoglobine est produit de façon anormale, la forme de la cellule de sang entier est modifiée. Bien que cette mutation peut , dans de rares cas , être le résultat de lésions de l'ADN , dans la majorité des cas, il est hérité de deux parents à la fois porteurs de la mutation de l'hémoglobine .

Groupes à risque

drépanocytose se trouve principalement dans certains groupes ethniques . Il s'agit notamment des Afro-Américains , les Hispaniques , les Indiens, les personnes d'origine du Moyen-Orient , de l'Afrique et ceux avec des racines méditerranéennes . Parce que les gens de ces groupes sont plus susceptibles de porter la mutation drépanocytaire , ils sont plus susceptibles d'avoir des enfants qui souffrent de la maladie d'hériter de deux ensembles du gène défectueux .

Symptômes Photos

Les symptômes de l'anémie falciforme peut commencer dès l'âge de 4 mois. Les symptômes initiaux comprennent les mains et les pieds enflés et la jaunisse . Les personnes atteintes de la maladie deviennent anémiques et souffrent de crises de fatigue intense . Lorsque les cellules du sang de forme anormale se coincer dans les vaisseaux sanguins , le patient peut aussi avoir des épisodes de douleur extrême à l'emplacement de l'obstruction. Persistants problèmes de vision, une tendance à se contracter des infections et retardé l'enfance et le développement des adolescents sont également les symptômes de la maladie .
Diagnostic

Les symptômes caractéristiques des conditions sont généralement la première indication que la drépanocytose est présente . Pour diagnostiquer définitivement la maladie , cependant, un test sanguin qui vérifie la présence de la forme défectueuse de l'hémoglobine - appelée hémoglobine S - est effectuée . Si ce test révèle la présence de l'hémoglobine S , en outre , des tests sanguins plus spécialisées sont menées pour déterminer l'étendue de la maladie et si la personne a hérité de deux copies de la mutation ou un seul .

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