Où drépanocytose peut être trouvé
drépanocytose est une maladie du sang dans lequel la majorité de circulation des globules rouges ont une , croissant de lune ( ou faucille ) anormale forme au lieu de la forme ronde, très souple de sang rouge normale cellules . Cette forme anormale qui les empêche de se déplacer dans les vaisseaux du système circulatoire facilement, donc ils peuvent se coincer , empêchant des quantités suffisantes de sang - et donc , de l'oxygène - . D'atteindre des parties du corps
Causes
la production des globules rouges en forme de faucille , caractérisé en anémie falciforme est directement causée par une mutation génétique dans l'ADN qui code pour l'hémoglobine présente dans toutes les cellules de sang rouge . Parce que le taux d'hémoglobine est produit de façon anormale, la forme de la cellule de sang entier est modifiée. Bien que cette mutation peut , dans de rares cas , être le résultat de lésions de l'ADN , dans la majorité des cas, il est hérité de deux parents à la fois porteurs de la mutation de l'hémoglobine .
Groupes à risque
drépanocytose se trouve principalement dans certains groupes ethniques . Il s'agit notamment des Afro-Américains , les Hispaniques , les Indiens, les personnes d'origine du Moyen-Orient , de l'Afrique et ceux avec des racines méditerranéennes . Parce que les gens de ces groupes sont plus susceptibles de porter la mutation drépanocytaire , ils sont plus susceptibles d'avoir des enfants qui souffrent de la maladie d'hériter de deux ensembles du gène défectueux .
Symptômes Photos
Les symptômes de l'anémie falciforme peut commencer dès l'âge de 4 mois. Les symptômes initiaux comprennent les mains et les pieds enflés et la jaunisse . Les personnes atteintes de la maladie deviennent anémiques et souffrent de crises de fatigue intense . Lorsque les cellules du sang de forme anormale se coincer dans les vaisseaux sanguins , le patient peut aussi avoir des épisodes de douleur extrême à l'emplacement de l'obstruction. Persistants problèmes de vision, une tendance à se contracter des infections et retardé l'enfance et le développement des adolescents sont également les symptômes de la maladie .
Diagnostic
Les symptômes caractéristiques des conditions sont généralement la première indication que la drépanocytose est présente . Pour diagnostiquer définitivement la maladie , cependant, un test sanguin qui vérifie la présence de la forme défectueuse de l'hémoglobine - appelée hémoglobine S - est effectuée . Si ce test révèle la présence de l'hémoglobine S , en outre , des tests sanguins plus spécialisées sont menées pour déterminer l'étendue de la maladie et si la personne a hérité de deux copies de la mutation ou un seul .
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