Fusion syndrome cervical

syndrome cervical Fusion est une anomalie congénitale qui se caractérise par la fusion ou l'assemblage des deux quelconques des sept ensembles d' os de la colonne vertébrale . Les gens qui l'ont peuvent être identifiées principalement par un cou court . Personnes atteintes du syndrome Fusion col de l'utérus peuvent aussi avoir d'autres malformations comme un tronc cérébral anormal . Il est connu comme le syndrome de Klippel et Feil , après les scientifiques qui ont identifié en 1912 . Les estimations de l'Institut national de la santé qui se produit dans environ 1 sur 40 000 naissances tous . Les symptômes

ceux atteints du syndrome cervical Fusion sont parfois identifiables par leur apparence, mais ce n'est pas toujours le cas . Il est presque impossible de classer les personnes atteintes de cette maladie , étant donné le caractère disparate et la diversité des symptômes . Quand ils ont découvert cette anomalie , Klippel Feil et ont identifié trois niveaux de syndromes , sur la base de la partie (s ) du corps touchée et l'ampleur de la malformation . Ceux-ci sont de type I , dans lequel il ya une immense malformation de la colonne cervicale; Type II , dans laquelle les patients ont la fusion d'une ou de deux vertèbres , et de type III , qui est identifiable par la présence d'anomalies de la colonne vertébrale thoracique et lombaire , qui se produisent habituellement en relation avec les deux autres types . Bien que la plupart des cas se produisent dans l'enfance , certaines personnes développent dans l'âge adulte ainsi .

Facteurs de risque

Bien qu'il n'y ait pas de lien irréfutable entre l'histoire de la famille et de la fusion cervicale , il exister de fortes indications , sinon des preuves pour suggérer que le syndrome de fusion cervicale fonctionne dans les familles . Dans certains cas , jusqu'à quatre , et rarement , voire cinq générations consécutives ont eu cette perte de valeur. Certains jumeaux sont également connus pour être affectés à la fois par cette condition .

Anomalies

syndrome Fusion col de l'utérus associés apporte aussi avec elle des anomalies liées . Il peut s'agir de rein et de côtes malformations; scoliose , la surdité; exprimer dépréciation; Asymétrie faciale et des anomalies cardiaques . Anomalies rénales comprennent l'absence d' un rein, ou l'existence d' un rein en fer à cheval; dilatation du bassinet du rein ou à double système de collecte .
traitement

traitement pour le syndrome de fusion cervicale doit être administré sur une base individuelle . Le mode le plus commun de traitement implique tacles affections liées . Par exemple , dans les cas appropriés , un chirurgien orthopédiste pourrait aider à corriger les déformations des vertèbres . Dans d'autres cas , un néphrologue pourrait traiter l' insuffisance rénale , bien que l' insuffisance rénale est un sous-produit du problème , et n'est pas la cause du problème .
Prévisions

Depuis la cause de la maladie et le taux de progression ne sont pas claires , l'Institut national de la santé indique qu'il est difficile de faire un pronostic pour quelqu'un né avec une anomalie . Il ya eu des cas dans lesquels la chirurgie et d'autres traitements ont aidé les patients à mener une vie normale , mais ce n'est pas toujours le cas . Comme la plupart des maladies congénitales , les meilleures chances de guérison se trouvent dans la détection précoce .