Comment se manifeste l’hyperoxalurie primaire de type 1

Dans l'hyperoxalurie primaire de type 1 (PH1), il existe un déficit de l'enzyme alanine :glyoxylate aminotransférase (AGT), qui est impliquée dans le métabolisme du glyoxylate. Le glyoxylate est un précurseur de l'oxalate, et lorsque l'AGT est déficient, le glyoxylate s'accumule et est converti en oxalate. L'oxalate est ensuite excrété dans l'urine, où il peut former des cristaux et entraîner des lésions rénales et d'autres problèmes de santé.

PH1 est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène AGT doivent être mutées pour que la maladie se développe. Les mutations du gène AGT peuvent entraîner un déficit complet ou partiel de l'activité de l'AGT. La gravité de la maladie peut varier en fonction des mutations spécifiques présentes.

L’HP1 est une maladie rare, avec une prévalence estimée à 1 personne sur 125 000. Elle est le plus souvent diagnostiquée pendant l’enfance, mais elle peut également se développer chez l’adulte.

Les symptômes de l’HP1 peuvent inclure :

* Calculs rénaux

* Insuffisance rénale

* Néphrocalcinose (dépôts de cristaux d'oxalate de calcium dans les reins)

* Douleur osseuse

* Faiblesse musculaire

* Fatigue

* Nausée

* Vomissements

* Douleur abdominale

Le traitement de l'HP1 implique généralement une combinaison de médicaments et de changements alimentaires visant à réduire les niveaux d'oxalate dans l'urine. Les médicaments peuvent inclure :

* Pyridoxine (vitamine B6)

*Citrate de potassium

*Citrate de calcium

* Citrate de magnésium

* Allopurinol

Les changements alimentaires peuvent inclure :

* Réduire la consommation d'aliments riches en oxalate, tels que les épinards, la rhubarbe, les betteraves, le chocolat et les noix

* Augmenter la consommation d'aliments riches en calcium, comme le lait, le yaourt et le fromage

* Boire beaucoup de liquides

Dans les cas graves d’HP1, une transplantation rénale peut être nécessaire.

Avec un diagnostic et un traitement précoces, la plupart des personnes atteintes d’HP1 peuvent mener une vie normale et saine.