Qu'est-ce que les tests métaboliques pour bébé. rôle des enzymes dans les troubles ?

Tests métaboliques pour bébés

Les tests métaboliques pour bébés sont un groupe de tests effectués sur les nouveau-nés pour dépister divers troubles métaboliques. Ces troubles sont généralement rares, mais ils peuvent avoir des conséquences graves s’ils ne sont pas diagnostiqués et traités tôt.

Les tests sont généralement effectués dans les premiers jours de la vie. Un petit échantillon de sang est prélevé sur le talon du bébé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Les tests peuvent détecter une variété de troubles, notamment :

Phénylcétonurie (PCU) :trouble dans lequel l'organisme n'est pas capable de décomposer correctement l'acide aminé phénylalanine. Cela peut entraîner une déficience intellectuelle et d’autres problèmes.

Hypothyroïdie :Trouble dans lequel la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes. Cela peut entraîner des retards de développement et d’autres problèmes.

Fibrose kystique :Trouble qui affecte les poumons et d'autres organes.

Drépanocytose :Trouble dans lequel les globules rouges sont en forme de faucille. Cela peut entraîner une anémie et d’autres problèmes.

Maladie urinaire du sirop d’érable :Trouble dans lequel le corps n’est pas capable de décomposer correctement certains acides aminés. Cela peut entraîner une déficience intellectuelle et d’autres problèmes.

Le rôle des enzymes dans les troubles

Les enzymes sont des protéines qui contribuent à accélérer les réactions chimiques dans le corps. Ils jouent un rôle essentiel dans de nombreux processus corporels, notamment la digestion, le métabolisme et la production d’énergie.

Dans certains cas, des mutations génétiques peuvent entraîner la production d’enzymes sous une forme anormale, voire pas du tout. Cela peut entraîner des troubles métaboliques. Par exemple, dans la PCU, l’enzyme qui décompose la phénylalanine n’est pas produite sous une forme fonctionnelle. Cela conduit à une accumulation de phénylalanine dans le sang, ce qui peut entraîner une déficience intellectuelle et d'autres problèmes.

Le traitement des troubles métaboliques implique souvent des restrictions alimentaires et/ou des médicaments pour aider à contrôler les niveaux de certaines substances dans le sang. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir les complications graves de ces troubles.