Comment se transmet la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est un trouble métabolique héréditaire provoqué par une mutation du gène codant pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme est responsable de la conversion de l’acide aminé phénylalanine en tyrosine. Chez les personnes atteintes de PCU, l'enzyme PAH est soit déficiente, soit totalement absente, ce qui entraîne une accumulation de phénylalanine dans le sang et l'urine.

La PCU est héritée selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour qu'un enfant soit atteint. Si les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances que chacun de leurs enfants soit atteint de PCU.

La PCU ne se transmet pas par contact avec une personne affectée. Il s'agit d'une maladie génétique présente dès la naissance.

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Troubles du métabolisme
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