Comment la sclérose en plaques et la maladie de Tay-Sachs s’opposent-elles ?
La sclérose en plaques (SEP) et la maladie de Tay-Sachs sont toutes deux des maladies génétiques qui affectent le système nerveux, mais elles sont opposées en termes de mode de transmission et d'âge d'apparition.
La sclérose en plaques est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire attaque la gaine de myéline, l'enveloppe protectrice des fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Ces dommages perturbent la transmission des signaux nerveux, entraînant un large éventail de symptômes, notamment de la fatigue, des engourdissements, des picotements, une faiblesse musculaire et des problèmes de vision. La SEP est généralement diagnostiquée chez les adultes âgés de 20 à 40 ans, mais elle peut également survenir chez les enfants et les personnes âgées.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative causée par une mutation du gène HEXA, qui entraîne un déficit d'une enzyme appelée hexosaminidase A. Cette enzyme est responsable de la dégradation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2, qui s'accumule dans le cerveau et les nerfs. cellules, provoquant des dommages progressifs. La maladie de Tay-Sachs est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu'un enfant développe la maladie. Elle se manifeste généralement dès la petite enfance, avec des symptômes tels que des retards de développement, des convulsions, la cécité et une faiblesse musculaire. La maladie de Tay-Sachs est généralement mortelle en quelques années après la vie.
En termes de mode de transmission, la SEP n'est pas directement héréditaire, mais on pense qu'elle a une composante génétique, certaines variations génétiques augmentant le risque de développer la maladie. D’un autre côté, la maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire qui suit un schéma autosomique récessif.
En ce qui concerne l’âge d’apparition, la SEP touche généralement les adultes dans la fleur de l’âge, tandis que la maladie de Tay-Sachs se manifeste tôt dans la petite enfance.
