Quelles sont les causes de l’ataxie spinocérébelleuse ?

L'ataxie spinocérébelleuse (SCA) est causée par des mutations génétiques dans les gènes qui codent pour des protéines impliquées dans divers processus cellulaires, tels que le développement neuronal, le traitement de l'ARN et la dégradation des protéines.

Chaque type de SCA est lié à une mutation génétique spécifique :

SCA1 : Causée par une répétition CAG (cytosine-adénine-guanine) élargie dans le gène ATXN1, conduisant à la production d'une forme anormale de la protéine ATXIN1.

SCA2 : Causée par une répétition CAG élargie dans le gène ATXN2, entraînant la formation d'une protéine toxique qui affecte le fonctionnement normal du cerveau et de la moelle épinière.

SCA3 : Également connue sous le nom de maladie de Machado-Joseph, causée par une répétition CAG étendue dans le gène ATXN3, affectant le développement neuronal et provoquant des symptômes neurologiques progressifs.

SCA6 : Causée par des mutations du gène CACNA1A, qui code pour un canal calcique impliqué dans la régulation de la communication des cellules nerveuses.

SCA7 : Associé à des mutations du gène ATXN7, affectant principalement la coordination et l'équilibre des individus.

SCA8 : Causée par des mutations du gène ATXN8, entraînant une dégradation altérée des protéines et un dysfonctionnement neurologique progressif.

Il est important de noter qu’il existe plusieurs autres sous-types de SCA dont les causes génétiques varient. De plus, certains cas de SCA peuvent être hérités de manière autosomique dominante (nécessitant une seule copie du gène muté), tandis que d'autres suivent un modèle de transmission autosomique récessif (nécessitant deux copies du gène muté). Les tests génétiques peuvent identifier la cause spécifique de l'ACS chez une personne ou une famille et fournir des informations sur le pronostic et le traitement.