Comprendre Galafold :comment fonctionne ce traitement oral pour la maladie de Fabry
Mécanisme d'action :
- Galafold appartient à une classe de médicaments appelés chaperons pharmacologiques.
- Il agit en se liant sélectivement à l'enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A) mutée, défectueuse dans la maladie de Fabry.
- En se liant à l'enzyme, Galafold aide à stabiliser sa structure et empêche sa dégradation rapide.
Stabilisation et augmentation de l'activité enzymatique :
- La stabilisation de l'enzyme α-Gal A mutante lui permet de fonctionner plus efficacement et augmente son activité.
- L'activité enzymatique accrue conduit à la dégradation et à l'élimination du Gb3 des cellules.
- Cela empêche l'accumulation de Gb3 dans divers tissus et organes, notamment les reins, le cœur, la peau et le système nerveux, qui sont généralement touchés par la maladie de Fabry.
Amélioration des manifestations de maladies :
- En réduisant l'accumulation de Gb3, Galafold aide à atténuer les signes et symptômes de la maladie de Fabry.
- Il peut améliorer les symptômes tels que la douleur, la fatigue, les engourdissements ou les picotements dans les extrémités, les problèmes gastro-intestinaux et les éruptions cutanées.
- Le traitement par Galafold peut également ralentir la progression de la maladie et prévenir ou retarder le développement de complications, notamment l'insuffisance rénale, les maladies cardiaques et les problèmes neurologiques.
Administration orale :
- L'un des avantages significatifs de Galafold est sa formulation orale, ce qui le rend pratique à prendre par les patients.
- La posologie recommandée est d'un comprimé (123 mg) à prendre une fois par jour, avec ou sans nourriture.
- L'administration orale assure une administration régulière et constante du médicament, permettant une gestion à long terme de la maladie.
Galafold est généralement bien toléré, avec des effets secondaires minimes. Cependant, il est important de suivre le schéma posologique prescrit, comme pour tout médicament, et de surveiller régulièrement la réponse au traitement.
Il convient de noter que Galafold n’est pas un remède contre la maladie de Fabry mais plutôt une thérapie chronique visant à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Néanmoins, cela représente une amélioration significative dans le traitement de cette maladie rare, apportant espoir et amélioration de la qualité de vie aux personnes touchées par la maladie de Fabry.
