Cornelia de Lange Ce qu'il faut savoir

Vue d'ensemble

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique rare qui affecte de nombreuses parties du corps. Ses principales caractéristiques comprennent :

- Retards de croissance pré et postnatals

- Déficience intellectuelle

- Caractéristiques physiques distinctives, y compris les traits distinctifs du visage

- Anomalies des membres

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent varier d'une personne à l'autre et peuvent inclure :

- Retards de croissance pré et postnatals. Les bébés et les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent naître petits pour leur âge gestationnel (SGA) et avoir des difficultés à prendre du poids et à prendre de la taille. La croissance peut également ralentir après la naissance, conduisant à une petite taille à l'âge adulte.

- Déficience intellectuelle. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange présentent un certain degré de déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à sévère. Les difficultés d’apprentissage peuvent affecter des domaines tels que le langage, le raisonnement, la résolution de problèmes et les compétences sociales.

- Caractéristiques faciales distinctives. Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent avoir un ensemble caractéristique de traits du visage qui comprennent des sourcils touffus et arqués; un nez long et fin avec une pointe rabattue; et des lèvres fines.

- D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure :

- Anomalies cutanées

- Cheveux fins

- Hirsutisme

- Anomalies des membres telles qu'une petite taille, des pieds bots, des petits doigts courbés

- Problèmes dentaires

- Problèmes cardiaques

- Problèmes de vue

- Problèmes d'audition

Causes

La cause génétique sous-jacente du syndrome de Cornelia de Lange réside dans les mutations du gène NIPBL (nipped-B-like). La protéine NIPBL joue un rôle dans le développement normal de nombreuses parties différentes du corps et joue un rôle clé dans la formation et le fonctionnement de la structure d'une cellule, « l'anneau de cohésine ». Les mutations du NIPBL altèrent le fonctionnement de cet anneau et conduisent à des anomalies du développement. Dans certains cas, le syndrome de Cornelia de Lange est provoqué par des mutations dans d'autres gènes qui fonctionnent également dans le processus de formation et de maintien de l'anneau de cohésion, tels que SMC1A, SMC3, BRD4 et RAD21.

Traitement

Le traitement du syndrome de Cornelia de Lange repose sur les symptômes de l'individu. Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Cornelia de Lange, mais un diagnostic et une intervention précoces peuvent contribuer à améliorer les résultats et la qualité de vie. Les traitements peuvent inclure :

- Services d'intervention précoce. Les nourrissons et les tout-petits atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent bénéficier de services d'intervention précoce tels que l'orthophonie, la physiothérapie et l'ergothérapie. Ces services peuvent aider les enfants à atteindre leur plein potentiel et à développer des compétences qui soutiendront leur indépendance et leur participation à la vie familiale, scolaire et communautaire.

- Éducation spéciale. Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent avoir besoin de services d'éducation spécialisée pour les aider à apprendre et à progresser à leur propre rythme. Les services d'éducation spécialisée peuvent inclure un enseignement individualisé, des classes réduites et des technologies d'assistance.

- Soins médicaux. Les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent également avoir besoin de soins médicaux pour leurs problèmes physiques et médicaux, tels que des problèmes cardiaques, des problèmes de vision ou des problèmes d'audition.