Maladies génétiques de l'enfant Syndromes

Un enfant reçoit 23 paires de chromosomes , un jeu de la mère et l'autre du père , pour un total de 46 en tout. Il existe de nombreux types de maladies génétiques et des syndromes qui peuvent être passées le long d' enfants . Anomalies chromosomiques

Certains enfants naissent avec plus ou moins de chromosomes que la normale . Le syndrome de Down serait un exemple de cela. Ces erreurs se produisent lors de la conception et il n'est pas encore compris ce qui les provoque .
Seul gène défauts

Plus de 6000 maladies monogéniques sont censés exister et se produire dans environ un dans 300 naissances . Elles se produisent à partir d'un gène dominant d'un parent ou d'un gène récessif transmis par les deux parents .

Les maladies multifactorielles

maladies génétiques parfois ne suivent pas facile explication . Affections multifactorielles sont des syndromes génétiques qui peuvent être causés par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux .
Conseil génétique

parents connus à un risque plus élevé d'avoir un enfant avec un maladie génétique peut choisir un conseil génétique avant de concevoir pour être mis au courant des risques et tout ce qui peut être fait pour prévenir la maladie.
Test

Certaines maladies génétiques sont apparents par échographie avant la naissance , mais d'autres peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à ce que l' enfant est plus âgé et des retards de développement deviennent apparents .