Aux tests génétiques à la perte auditive

changements nuisibles dans les gènes sont la cause de nombreux types de maladies humaines . Ces gènes sont hérités de la mère et le père et le résultat d'une mutation de la chance . Bien que les troubles génétiques peuvent généralement être diagnostiqué des symptômes , le dépistage génétique est important pour découvrir la cause de certains troubles . Causes génétiques

Selon l' Institut national de la surdité et d'autres troubles de la communication , la moitié des 4000 enfants nés sourds chaque année ont un trouble génétique , les cas restants sont soit non - génétique ou inconnue . Parmi les cas génétiques , 70 pour cent sont dus à des traits récessifs ( ce qui signifie que deux copies récessifs doivent être hérité ) , 15 pour cent sont dus à des traits dominants (nécessitant une seule copie dominante ) et les 15 pour cent restants comprennent d'autres formes d' héritage . Quatre-vingt dix pour cent des enfants ayant une perte auditive sont nés de parents qui ne peuvent entendre .
Non - syndromique et syndromique

perte auditive génétique peuvent être divisés en deux catégories principales . Perte auditive non syndromique , qui constitue les deux tiers de toutes les causes génétiques , n'est pas associée à d'autres signes et symptômes . Syndromique perte auditive constitue l'autre tiers , et elle est accompagnée par des anomalies dans d'autres parties du corps .

Gènes

Selon les Centers for Disease contrôle et la prévention , la GJB2 de gène est la plus grande cause de la perte auditive génétique . Il code pour une protéine appelée connexine 26 , ce qui permet le changement du son dans l' air à des signaux d' nerveuses dans le cerveau à l'intérieur de la cochlée de l'oreille. Il ya plus de 400 causes génétiques connues de la perte auditive , mais GJB2 seul est estimé à l'origine d'environ la moitié de tous les cas récessifs et un tiers du total des cas de perte auditive .
Tests génétiques
Photos

GJB2 est non - syndromique dans la nature. Les cas de non- syndromiques restants sont causés par 13 gènes dominants et huit gènes récessifs . Les tests génétiques implique le séquençage de ces régions pour découvrir les changements particuliers qui ont conduit à la perte d'audition . Connaître les gènes qui contribuent à une fonction est essentielle parce que les chercheurs doivent savoir comment tout écart dans le code génétique peut interférer avec le fonctionnement d'une protéine .
ADN mitochondrial

plupart ADN est trouvé dans le noyau de la cellule , mais un certain nombre de troubles syndromiques sont des conditions mitochondriales . Ces conditions sont originaires et impliquent l'ADN du test situé dans les mitochondries où l'énergie est produite plutôt que le noyau . L'ADN mitochondrial est hérité uniquement de la mère et pas du tout de son père.