Définir la maladie de Huntington

maladie de Huntington , communément connu comme la chorée de Huntington , survient généralement à un âge moyen et est une maladie génétique neuro- dégénérative . Elle survient plus souvent chez les personnes d'origine européenne occidentale que chez les personnes d'origine asiatique et africaine . Parmi les victimes les plus connues de la maladie était le chanteur folk Woody Guthrie , décédé en 1967 après avoir souffert de la maladie pendant 13 ans . La maladie d' Histoire

Huntington a été décrite pour la première dans une lettre de 1842 à Robley Duglinson " la pratique de la médecine . " Avant cette époque , ceux qui ont souffert de la maladie ont été souvent accusés d'être possédés par des esprits ou de sorcellerie . Ils ont souvent été exilés . En 1846, Charles Gorman a remarqué que les symptômes associés à la maladie semblaient toucher de nombreuses personnes dans des régions particulières . Johan Christian Lund a produit la première description de la maladie tout en travaillant au Jefferson Medical College en 1860 , avec George Huntington faire la première description complète en 1872 .
Provoquer

Huntington maladie est causée par une mutation d'un gène spécifique . Ce gène , connu au niveau du gène huntingtine , fournit le code génétique de la protéine huntingtine . La mutation entraîne différentes formes de la protéine qui endommagent des zones spécifiques du cerveau . Le gène huntingtine , lorsqu'il est muté , est dominant et les résultats de la maladie quand un de vos gènes huntingtine est mutée . Si votre parent a la maladie de Huntington , vous avez un changement de 50 pour cent d'hériter du gène , qui se traduit toujours par la maladie si vous vivez assez longtemps pour développer la maladie .

Symptômes Photos Photos

Le principal symptôme de la chorée de Huntington est . Chorée , également orthographié choréia , est une condition qui provoque des mouvements involontaires . Les premiers symptômes sont à relever sont généralement le manque de coordination et une démarche instable lors de la marche . Lorsque la maladie progresse , la chorée commence à se présenter , ce qui entraîne les mouvements du corps saccadés . Avec la chorée , il ya un déclin des capacités mentales et une augmentation des problèmes comportementaux et psychiatriques . Complications d'une pneumonie , une maladie cardiaque ou de blessures entraînent généralement la condition étant fatale dans les 20 ans de l'apparition des symptômes .
Diagnostic

Lorsque les symptômes de la maladie de Huntington se manifestent , le diagnostic est souvent faite sur la base des symptômes physiques. Les tests génétiques peut être utilisée pour confirmer le diagnostic , surtout s'il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie . IRM et la TEP peuvent être utilisés pour déterminer s'il ya eu des changements dans l'activité du cerveau . Le diagnostic est le plus souvent faite par un neurologue qui poser des questions sur le patient personnelle , familiale et médicale avant de commander des tests de diagnostic supplémentaires . Maladie de
traitement

Huntington ne peut pas être guéri . Cependant , il existe des traitements qui aident les patients à gérer leurs symptômes et à réduire la gravité si la maladie . Tetrabenazine est souvent prescrit pour réduire la chorée, et a été approuvé pour cette utilisation aux États-Unis en 2008 . Les neuroleptiques et les benzodiazépines peuvent également être prescrits à cet effet . Les médicaments psychiatriques , tels que les ISRS et la mirtazapine , sont souvent prescrits pour accompagner les symptômes psychiatriques . Physiothérapie et d'orthophonie commencent également à être utilisé pour aider les victimes de la maladie de Huntington à gérer leurs symptômes .