Comment peut-on contracter l’achondroplasie ?

L'achondroplasie est une maladie génétique qui affecte la croissance osseuse. Elle est causée par une mutation du gène FGFR3. Ce gène est responsable de la production d’une protéine qui aide à contrôler la croissance des os. Lorsque le gène est muté, il produit une protéine défectueuse qui conduit au développement de l’achondroplasie.

L'achondroplasie est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d’achondroplasie héritent du gène muté de l’un de leurs parents. Cependant, dans environ 10 % des cas, la mutation survient spontanément.

Il n’existe aucun remède contre l’achondroplasie, mais il existe des traitements qui peuvent aider à améliorer les symptômes. Ces traitements peuvent inclure une intervention chirurgicale pour allonger les membres, des médicaments pour soulager la douleur et un traitement par l'hormone de croissance.