Qu’est-ce que l’acatalasémie ?

Acatalasémie est une maladie génétique autosomique récessive rare caractérisée par un déficit ou une absence totale de l'enzyme catalase dans les globules rouges et d'autres tissus. La catalase est une enzyme antioxydante qui aide à protéger les cellules des dommages causés par le peroxyde d'hydrogène et d'autres espèces réactives de l'oxygène.

Symptômes

L'acatalasémie peut provoquer divers symptômes, notamment :

- Aphtes récurrents

- Maladie parodontale

- Infections cutanées

- Douleurs articulaires

- Fatigue

- Faiblesse

- Petite taille

- Déficience intellectuelle

Dans les cas graves, l'acatalasémie peut entraîner une affection appelée acrocyanose. , qui se caractérise par une décoloration bleue des mains et des pieds due à une mauvaise circulation. L'acatalasémie peut également augmenter le risque de développer certains types de cancer, comme la leucémie et le lymphome.

Traitement

Il n’existe aucun remède contre l’acatalasémie, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement peut inclure :

- Suppléments antioxydants : Les antioxydants, comme la vitamine C et la vitamine E, peuvent aider à protéger les cellules des dommages causés par les radicaux libres.

- Transfusions sanguines : Des transfusions sanguines peuvent être nécessaires pour corriger l'anémie et d'autres troubles sanguins provoqués par l'acatalasémie.

- Greffe de moelle osseuse : Une greffe de moelle osseuse peut être nécessaire dans les cas graves d'acatalasémie.

- Soins de soutien : Les soins de soutien peuvent inclure des mesures visant à prévenir et traiter les infections, à gérer la douleur et à promouvoir la santé globale.

Perspectives

Les perspectives des personnes atteintes d'acatalasémie varient en fonction de la gravité du trouble et de la rapidité du traitement. Avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes d’acatalasémie peuvent vivre une vie relativement normale.