Qu'est-ce que le dépistage des porteurs de thalassémie

Le thalassémie maladie héréditaire du sang peut être mortelle pour les personnes ayant une forme sévère de la maladie , ainsi que la cause mortinaissance ou de fœtus atteints . La maladie provoque une malformation des composants des unités alpha et bêta de l'hémoglobine de globuline . Héritage

thalassémie est héritée de l'un ou des deux parents . Les formes les plus graves de la maladie se produisent lorsque plus d'une copie d'un gène défectueux est transmise à l'enfant .
Transporteurs

Certains individus sont porteurs de la thalassémie , ne présentant pas de symptômes, mais ayant une copie du gène qui peut être transmise à la descendance.

études familiales

études familiales regarder l'histoire médicale et des tests sanguins des membres de la famille de personnes potentiellement touchées et essayer de déterminer la probabilité que quelqu'un est un transporteur .

ADN Tests

tests ADN peuvent être faites que regarder des gènes spécifiques connus la thalassémie et de déterminer si une personne qui est asymptomatique est porteur d'un ou plusieurs de ces gènes .

Résultats

particuliers qui sont réputés être porteurs ou supports susceptibles de thalassémie peut parler avec un conseiller en génétique afin de déterminer leur probabilité de transmettre le gène à une progéniture. Les personnes qui se trouvent être les transporteurs peuvent également choisir d'avoir fait les examens prénataux pour déterminer si l'enfant à naître a la maladie .