Caractéristiques de DMD

dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD ) est l'un des neuf types de dystrophie musculaire . DMD est une maladie musculaire héréditaire survenant dans la petite enfance qui provoque une dégénérescence rapide des muscles sur une courte période . Le désordre provoque également une dégénérescence des poumons et du cœur , ce qui rend la respiration difficile comme la maladie progresse . Les symptômes

Duchenne symptômes de la dystrophie musculaire apparaissent chez un enfant vers l'âge de 6 ans ou plus tôt. Les symptômes incluent la fatigue et une faiblesse musculaire . Marcher devient difficile et de nombreuses fois la capacité sera perdu à l'âge de 12 ans. La faiblesse musculaire commence dans les jambes et le bassin et aura une incidence sur la motricité et provoquer des chutes fréquentes . La faiblesse musculaire va s'aggraver rapidement . Le retard mental est possible et peut avancer que la maladie progresse .
Parce

Un gène de la dystrophine défectueux est la cause de la DMD . Dystrophine est une protéine dans le muscle qui travaille pour garder le muscle intact . Alors que la maladie est héréditaire, il est fréquent chez les personnes où il n'y a pas d'antécédents connus de la maladie . La maladie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles , car il est une maladie récessive liée à l'X . Selon l'Université du Maryland School of Medicine site , DMD affecte 1 à 3600 bébés de sexe masculin . Enfants mâles de femmes qui sont porteuses de la maladie ont un risque de développer un DMD de 50 pour cent . DMD affecte éventuellement tous les groupes musculaires , y compris le cœur et les poumons .

Diagnostic

Un diagnostic est fait après l'apparition des symptômes . Un test de l'électromyographie évalue la santé des muscles et des nerfs qui contrôlent les muscles . Le test consiste à injecter une électrode à aiguille dans le muscle. La biopsie musculaire est réalisée pour vérifier la liste des troubles musculaires et implique l'utilisation d' une aiguille pour prélever un échantillon du muscle . Le cœur et les poumons sont également testés pour évaluer l' étendue de la maladie .
Traitement

DMD provoque une dégénérescence musculaire qui est noncurable . Le traitement pour le trouble implique une amélioration de la qualité de vie du patient . Activité et la thérapie physique sont les traitements primaires , car ils encouragent le mouvement des muscles . Le repos au lit ou à l'accouchement diminue la capacité musculaire . Supports sur les jambes et les fauteuils roulants sont utilisés une fois la faiblesse musculaire devient grave . Il est rare pour la survie après l'âge de 30 ans à
prévention

Il n'existe aucun moyen pour empêcher un nouveau-né de développer DMD .; Toutefois , le conseil génétique permettra d'évaluer le risque en fonction de l'histoire génétique et de la famille . Le test est terminé pendant la grossesse .