La maladie de Krabbe
maladie de Krabbe est nommé d'après Knud Haraldsen Krabbe ---- le neurologue danoise qui a découvert la maladie . La maladie de Krabbe , également connu sous le nom de lipidose galactosylcéramide ou leucodystrophie à cellules globoïdes , est un trouble régressif qui influe sur les fonctions du système nerveux. Il s'agit d'une maladie génétique qui est extrêmement rare dans les Etats-Unis ---- environ 10 personnes sur un million souffrent de la maladie de Krabbe . Il appartient à la classe des troubles appelé leucodystrophies , qui sont caractérisés par un déficit en myéline ( un isolant de neurone qui permet d'accélérer la propagation de l'influx nerveux ) . L'apparition précoce de
90 pour cent des cas de maladie de Krabbe , les symptômes apparaissent habituellement dans les premiers mois de la vie d' un enfant (maladie de Krabbe à début précoce ) . Les symptômes comprennent : l'irritabilité , de la fièvre , vomissements , problèmes d'alimentation , des spasmes musculaires , des convulsions, la paralysie , la perte auditive menant à la surdité , perte de la vision conduisant à la cécité , des déficiences mentales et
apparition tardive .
dans de rares cas , la maladie de Krabbe peut développer chez les enfants plus âgés ou les adolescents ( tardive de la maladie de Krabbe ) . Les symptômes de la forme tardive de la maladie de Krabbe ne sont pas aussi graves ou aussi progressiste que les symptômes de la maladie de Krabbe infantile . Les adolescents et les adultes atteints de la maladie de Krabbe principalement les muscles de l'expérience faiblesse avec peu ou pas de déficiences mentales .
Provoquer
Les parents d'un enfant qui souffre de la maladie de Krabbe ne présentent pas nécessairement des signes et des symptômes associés à ce trouble. La maladie de Krabbe est déclenchée chez les enfants qui héritent d'un gène défectueux des deux parents. Ce défaut génétique provoque une déficience en galactocerebrosidase ( GALC ), qui est une enzyme qui est essentielle pour le maintien de la myéline . Il en résulte une insuffisance de GALC à des niveaux élevés de psychosine , ce qui provoque l'auto- destruction des cellules qui créent la myéline . Sans myéline , les cellules nerveuses perdent leur capacité à fonctionner correctement.
Traitement
Il n'existe aucun remède pour la maladie de Krabbe , mais il ya des traitements visant à soulager les symptômes comme des crises et des vomissements. Chez les adultes , la greffe de moelle osseuse et du cordon transfusion sanguine ont été essayé avec peu de succès . La thérapie génique ( remplacement des gènes défection avec les normales ) est un traitement qui peut être disponible dans le futur comme un remède pour la maladie de Krabbe et d'autres maladies génétiques .
Prévisions
la maladie de Krabbe est une maladie extrêmement mortelle qui n'a pas de remède . Les nourrissons souffrant de la maladie de Krabbe mourir en général avant leur premier anniversaire et ont peu ou pas d'espoir de survivre à la deuxième année . Les personnes qui souffrent de la fin de la maladie de Krabbe peuvent survivre jusqu'à ce qu'ils soient adultes , mais sont gravement entravés par un système nerveux endommagé . Ils ont finalement souffrent de cécité, la surdité et la perte de tonus musculaire .
