Qu’est-ce que l’hypertriglycéridémie familiale ?

L'hypertriglycéridémie familiale est une maladie génétique caractérisée par des taux élevés de triglycérides dans le sang. Elle est causée par des mutations dans les gènes codant pour les protéines responsables de la régulation du métabolisme des triglycérides. Ces mutations entraînent une surproduction de triglycérides et une diminution de la clairance du sang, entraînant une accumulation et une hypertriglycéridémie.

L'hypertriglycéridémie familiale peut être héréditaire selon un modèle autosomique dominant ou autosomique récessif. Il existe plusieurs types d'hypertriglycéridémie familiale, chacune associée à des mutations de gènes spécifiques. Certaines des anomalies génétiques courantes comprennent des mutations dans les gènes codant pour l'apolipoprotéine C-II (APOC2), la lipoprotéine lipase (LPL) et la lipase hépatique (LIPC).

Les personnes atteintes d'hypertriglycéridémie familiale peuvent ressentir des symptômes tels que des douleurs abdominales, des nausées et une pancréatite en raison de l'accumulation excessive de triglycérides dans leur sang. Ils courent également un risque accru de développer des maladies cardiovasculaires telles que la maladie coronarienne et l’athérosclérose, car des niveaux élevés de triglycérides peuvent contribuer au durcissement et au rétrécissement des artères.

Le diagnostic de l'hypertriglycéridémie familiale implique des analyses de sang pour mesurer les taux de triglycérides et des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques associées à la maladie. La prise en charge de l'hypertriglycéridémie familiale comprend généralement des modifications du régime alimentaire, de l'exercice régulier, une perte de poids et des médicaments pour réduire les taux de triglycérides. Ces interventions visent à réduire le risque de complications et à promouvoir la santé cardiovasculaire globale.