Quels sont les signes et Les symptômes de la maladie de Canavan

? Maladie de Canavan est une maladie dégénérative du cerveau qui transforme la matière blanche du cerveau en poreuse , tissu spongieux rempli d'un fluide . Même dans la petite enfance , les signes et les symptômes sont perceptibles . Histoire

la maladie de Canavan a été nommé pour Myrtelle Canavan , qui l'a découvert en 1931 .
Importance

Selon le site Genetics Home Reference ( GHR ) , la maladie de Canavan est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes , où l'on estime avoir un impact plus grand nombre 1 dans 6400 personnes . Le GHR prétend le taux d'incidence en dehors de cette population est inconnu .

Symptômes

national sur les maladies de Tay-Sachs &Allied Association ( NTSAD ) rapporte que pauvre tête contrôle est un signe précoce de la maladie . D'autres signes incluent l'incapacité d'exécuter des tâches motrices adaptées à l'âge , un manque d'attention visuelle et un faible tonus musculaire .
Progression Effets

maladie est marquée par la cécité , des convulsions , une faiblesse musculaire et des problèmes d'alimentation . Selon le NTSAD , la plupart des enfants nés avec la maladie de Canavan meurent en bas âge .

Considérations

dépistage prénatal détermine si les parents ont le gène responsable de la maladie de Canavan . Parce que le gène est récessif , les deux parents doivent être porteurs pour un enfant d'être affectés. Même dans cette situation , les chances de l'enfant d'avoir la maladie n'est que de 1 à 4 , dit NTSAD .