la maladie est causée par une anomalie génétique qui affecte l’activité des enzymes ?

La bonne réponse est Erreurs innées du métabolisme.

Les erreurs innées du métabolisme sont un groupe de maladies génétiques qui surviennent lorsque le corps est incapable de convertir correctement les aliments en énergie. Ces maladies sont causées par des défauts dans les enzymes, qui sont des protéines qui contribuent à accélérer les réactions chimiques dans le corps. Lorsqu’une enzyme est défectueuse, cela peut provoquer une accumulation de substances nocives dans l’organisme ou une pénurie de nutriments essentiels. Cela peut entraîner divers symptômes, notamment des malformations physiques, une déficience intellectuelle et même la mort.