L'histoire des maladies génétiques
conditions génétiques sont le résultat de mutations ou des changements dans l'ADN d'une personne . Les maladies génétiques sont des maladies causées par des anomalies dans les gènes ou les chromosomes . Si une maladie génétique est héritée elle est due à une mutation dans les cellules germinales de l'organisme. Ce sont les cellules responsables de la transmission de l'information génétique des parents à la descendance . Maladie génétique peut également être provoquée par des changements de l' ADN dans les cellules du corps qui ne sont pas des cellules germinales ou de cellules somatiques . Les maladies génétiques provoquées par des mutations se produisant dans la séquence d'ADN d'un gène unique sont appelés troubles mendéliens . Troubles mendéliens sont généralement de maladies rares telles que la maladie de Huntington et de la fibrose kystique. D'autres maladies génétiques sont causées par des mutations dans plusieurs gènes aggravées par des facteurs environnementaux tels que les maladies cardiaques et le cancer . Autosomique dominante héritage
Quand une maladie génétique est diagnostiquée dans une famille , les chances d'un trouble qui est passé aux enfants sont augmentées . Bien qu'il soit difficile de prédire , certains facteurs influencent les chances de développer la maladie de la personne .
Transmission autosomique dominante est une de ces causes . La majorité des gènes viennent en couples . Un de chaque être hérité par la mère et le père . Autosomique dominante est causée par un gène muté qui se trouve dans l'un des autosomes . Autosomes sont paires de chromosomes 1 à 22 . Cela signifie que le trouble est venu d'un de vos parents. Avec une mutation dans un seul des copies d'un gène , une augmentation de cotes pour la personne à développer un trouble ou une maladie comme une maladie du cœur est menacée . Quand un parent est affectée par une mutation du gène dominant , elle porte une chance de passer le trait à ses enfants de 50 pour cent .
Nombreuses conditions suivent ce modèle d'héritage dans les familles. Bien que certaines des conditions sont évidentes à la naissance , d'autres conditions ne semblent pas plus tard dans la vie . La neurofibromatose de type 1 , la maladie de Huntington , l'achondroplasie , prédisposition héréditaire au cancer du sein , de l'ovaire et de l'intestin cancers et l'hypercholestérolémie familiale suivent tous autosomique mode de transmission dominant .
Pour un petit nombre de conditions , il est possible de tester pour déterminer si un personne est porteur d'un gène mutant dominant du gène autosomique .
pour d'autres conditions , telles que le cancer du sein , la détermination de la prédisposition héréditaire , test pour le gène mutant se montrer un risque accru pour la personne développer la maladie , mais ne sera pas une certitude.
autosomique récessive héritage
autosomique récessif est une autre cause . Cela aussi est quand un gène qui porte la mutation se trouve dans l'une des paires de chromosomes 1 à 22. Récessif signifie que la personne a reçu la copie du gène muté de chacun de ses parents et développe le caractère . Une personne qui a hérité d'une mutation du gène récessif est un «transporteur », ce qui signifie qu'il peut passer le trait ou la maladie sur ses enfants , mais n'ont pas de problèmes de santé dus à la réalisation d'une mutation . Plusieurs fois, le transporteur n'est pas au courant jusqu'à ce qu'elle ait un enfant né avec le trait ou la maladie . Une fois qu'un enfant est né de parents avec une maladie récessive , il ya une chance de 25 pour cent d'un autre enfant est né avec la maladie .
La fibrose kystique , la maladie de Tay - Sachs , la thalassémie et l'hémochromatose héréditaire sont quelques-uns des autosomique conditions de transmission récessive . Hommes et femmes sont également touchés par cette maladie .
Test de transmission récessive automosomal pour voir si une personne est porteuse peut être fait . Test varie . Avec certains cas , l'analyse du produit de gène peut être le gène lui-même afin de déterminer si elle est mutant . Tests de porteur génétique n'est considérée comme appropriée quand il ya une indication que la personne peut être porteuse d'une certaine gène mutant particulier
exemples pourraient être : .
1 . Une histoire de famille de la condition.2 . Lorsqu'une condition est plus fréquente chez les personnes de certains groupes ethniques ou origines culturelles .
Couple quand les deux partenaires sont porteurs génétiques de la maladie autosomique récessive , ils devraient parler à leur médecin au sujet des risques de leurs enfants touchés et discuter de leurs options en matière de reproduction avec un conseiller en génétique .
lié à l'X dominante héritage
transmission dominante liée à l'X diffère chez les hommes et les femmes que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y et les femmes ont deux chromosomes X . Les hommes passent leur chromosome Y à leurs filles et leur chromosome X de leur fils . Pour cette raison , quand un père a un trouble dominant lié à l'X ne seront pas affectés , mais ses filles hériteront de la condition. La mère passe sur l'un des chromosomes X à d'autres chaque enfant . Ainsi , une mère avec un trouble dominant lié à l'X a une chance à la fois un fils ou une fille touchée par la maladie de 50 pour cent .
Il ya très peu de conditions de transmission dominante liée à l'X qui ont montré pour suivre le motif . Cependant, le syndrome de Rett est un exemple. Le syndrome de Rett relève de la autisme de classification . Parmi , le taux de croissance de la tête des signes cliniques est accélérée et la personne a de petits pieds et de petites mains . Les filles atteintes du syndrome de Rett sont susceptibles de développer des troubles gastro-intestinaux et les enregistrements montrent que jusqu'à 80 pour cent d'entre eux ont des crises . Typiquement, ils n'ont pas les compétences verbales et dans environ 50 pour cent des femmes il n'y a pas d'amélioration. Scoliose , la constipation et un retard de croissance sont tous communs .
X récessive liée à l'héritage
de transmission récessive liée à l'X diffère entre les hommes et les femmes . Les garçons des hommes ne seront pas affectés par une maladie récessive liée à l'X , cependant, les filles de l' homme porteront une copie du gène muté . Pour la femme qui a une maladie récessive liée à l'X , il y aura une chance de 50 pour cent de ses fils touchés et de 50 pour cent de probabilité que ses filles seront un support d'une copie du gène muté .
modèles d'héritage dans les familles de conditions dues à des gènes défectueux
modèle d'héritage
des modèles de succession dans les familles de conditions dues à des gènes défectueux
Heemophilia , Becker et Duchemne types de dystrophie musculaire et le syndrome de l'X fragile tous suivre un bagout de lié à l'X récessif .
en suivant la naissance du premier enfant atteint dans une famille , les porteurs de gènes mutants X - liés peuvent être détectés . Les tests génétiques peut être effectuée afin de déterminer si une femme est porteuse du gène mutant récessif lié à l'X ou pas . Cela peut également fournir des informations pour les membres supplémentaires de la famille et dans la planification de leurs futures grossesses . Dans certains cas , le produit du gène est analysée et, dans certains cas, le gène lui-même est , pour déterminer si le gène mutant est présent .
Codominant héritage
codominant héritage est lorsque chacun des parents contribue une version différente d'un gène particulier , et les deux ont une influence sur le caractère génétique résultant . Que l'on est de développer une maladie génétique par héritage codominants et caractéristiques de l' état dépendra de quelles versions du gène sont transmises à l'enfant par les parents.
Drépanocytose est un exemple d'une condition de l'héritage codominants . La drépanocytose est une maladie qui est due à une maladie du sang et qui est caractérisé par les globules rouges qui sont anormales . La maladie est long de la vie . Les cellules supposent , une forme de faucille rigide . Sickling est responsable de la diminution de la flexibilité des cellules »et donc par conséquent à un risque de diverses complications . La falciformation est due à une mutation dans le gène de l'hémoglobine . L'espérance de vie est raccourcie et pour les hommes il est en moyenne de 42 à 48 ans et pour les femmes , respectivement .
Mitochondries
mitochondries sont les centres de production d'énergie au sein de la , avec des cellules contenant chacune une petite quantité d' ADN . Maladies mitochondriales résultent en raison de mutations de l'ADN mitochondrial . Les mâles et les femelles peuvent être affectées par des troubles mitochondriaux , mais seules les femelles passent les mutations des mutations de l'ADN mitochondrial à leurs enfants . La femelle va passer la maladie à tous ses fils et filles , tandis que les enfants de l'homme avec une maladie mitochondriale n'hériteront pas la mutation .
Mitochondrie sont souvent désignés comme des « centrales cellulaire », comme ils génèrent la majeure partie de l'approvisionnement de la cellule de l'adénosine triphosphate , utilisé comme source d' énergie chimique . Les mitochondries sont impliquées dans des processus tels que la signalisation, la profondeur de la cellule , la différenciation cellulaire , ainsi que le contrôle du cycle cellulaire et la croissance cellulaire. Les mitochondries ont été impliqués dans plusieurs maladies humaines , y compris les maladies mitochondriales et dysfonction cardiaque , et peuvent également jouer un rôle dans le processus de vieillissement .
Résumé
A chaque grossesse, le chances de réussite d'une maladie génétique de l'enfant sont égaux . Par exemple , si les parents donnent naissance à un enfant avec une maladie autosomique récessive , le risque d'avoir un autre enfant avec une maladie autosomique récessive est encore de 25 pour cent , tout comme avoir un enfant sans le trouble ne diminue pas les chances d'un autre enfant est né sans trouble .
facteurs qui pèseront dans hériter d'une maladie génétique comprennent l'histoire et les résultats des tests génétiques , qui peuvent parfois modifier chances de l'héritage familial de la personne . En outre, les transporteurs qui ne développent des problèmes de santé de l'état ou seulement des symptômes bénins de la maladie. Sans un mode de transmission claire et nette de la maladie , de prédire les chances d'une personne développer la maladie est difficile .
