L'histoire des maladies génétiques
Quand une maladie génétique est diagnostiquée dans une famille , les chances d'un trouble qui est passé aux enfants sont augmentées . Bien qu'il soit difficile de prédire , certains facteurs influencent les chances de développer la maladie de la personne .
Transmission autosomique dominante est une de ces causes . La majorité des gènes viennent en couples . Un de chaque être hérité par la mère et le père . Autosomique dominante est causée par un gène muté qui se trouve dans l'un des autosomes . Autosomes sont paires de chromosomes 1 à 22 . Cela signifie que le trouble est venu d'un de vos parents. Avec une mutation dans un seul des copies d'un gène , une augmentation de cotes pour la personne à développer un trouble ou une maladie comme une maladie du cœur est menacée . Quand un parent est affectée par une mutation du gène dominant , elle porte une chance de passer le trait à ses enfants de 50 pour cent .
Nombreuses conditions suivent ce modèle d'héritage dans les familles. Bien que certaines des conditions sont évidentes à la naissance , d'autres conditions ne semblent pas plus tard dans la vie . La neurofibromatose de type 1 , la maladie de Huntington , l'achondroplasie , prédisposition héréditaire au cancer du sein , de l'ovaire et de l'intestin cancers et l'hypercholestérolémie familiale suivent tous autosomique mode de transmission dominant .
Pour un petit nombre de conditions , il est possible de tester pour déterminer si un personne est porteur d'un gène mutant dominant du gène autosomique .
pour d'autres conditions , telles que le cancer du sein , la détermination de la prédisposition héréditaire , test pour le gène mutant se montrer un risque accru pour la personne développer la maladie , mais ne sera pas une certitude.
autosomique récessive héritage
autosomique récessif est une autre cause . Cela aussi est quand un gène qui porte la mutation se trouve dans l'une des paires de chromosomes 1 à 22. Récessif signifie que la personne a reçu la copie du gène muté de chacun de ses parents et développe le caractère . Une personne qui a hérité d'une mutation du gène récessif est un «transporteur », ce qui signifie qu'il peut passer le trait ou la maladie sur ses enfants , mais n'ont pas de problèmes de santé dus à la réalisation d'une mutation . Plusieurs fois, le transporteur n'est pas au courant jusqu'à ce qu'elle ait un enfant né avec le trait ou la maladie . Une fois qu'un enfant est né de parents avec une maladie récessive , il ya une chance de 25 pour cent d'un autre enfant est né avec la maladie .
La fibrose kystique , la maladie de Tay - Sachs , la thalassémie et l'hémochromatose héréditaire sont quelques-uns des autosomique conditions de transmission récessive . Hommes et femmes sont également touchés par cette maladie .
Test de transmission récessive automosomal pour voir si une personne est porteuse peut être fait . Test varie . Avec certains cas , l'analyse du produit de gène peut être le gène lui-même afin de déterminer si elle est mutant . Tests de porteur génétique n'est considérée comme appropriée quand il ya une indication que la personne peut être porteuse d'une certaine gène mutant particulier
exemples pourraient être : .
1 . Une histoire de famille de la condition.2 . Lorsqu'une condition est plus fréquente chez les personnes de certains groupes ethniques ou origines culturelles .
Couple quand les deux partenaires sont porteurs génétiques de la maladie autosomique récessive , ils devraient parler à leur médecin au sujet des risques de leurs enfants touchés et discuter de leurs options en matière de reproduction avec un conseiller en génétique .
lié à l'X dominante héritage
transmission dominante liée à l'X diffère chez les hommes et les femmes que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y et les femmes ont deux chromosomes X . Les hommes passent leur chromosome Y à leurs filles et leur chromosome X de leur fils . Pour cette raison , quand un père a un trouble dominant lié à l'X ne seront pas affectés , mais ses filles hériteront de la condition. La mère passe sur l'un des chromosomes X à d'autres chaque enfant . Ainsi , une mère avec un trouble dominant lié à l'X a une chance à la fois un fils ou une fille touchée par la maladie de 50 pour cent .
Il ya très peu de conditions de transmission dominante liée à l'X qui ont montré pour suivre le motif . Cependant, le syndrome de Rett est un exemple. Le syndrome de Rett relève de la autisme de classification . Parmi , le taux de croissance de la tête des signes cliniques est accélérée et la personne a de petits pieds et de petites mains . Les filles atteintes du syndrome de Rett sont susceptibles de développer des troubles gastro-intestinaux et les enregistrements montrent que jusqu'à 80 pour cent d'entre eux ont des crises . Typiquement, ils n'ont pas les compétences verbales et dans environ 50 pour cent des femmes il n'y a pas d'amélioration. Scoliose , la constipation et un retard de croissance sont tous communs .
X récessive liée à l'héritage
de transmission récessive liée à l'X diffère entre les hommes et les femmes . Les garçons des hommes ne seront pas affectés par une maladie récessive liée à l'X , cependant, les filles de l' homme porteront une copie du gène muté . Pour la femme qui a une maladie récessive liée à l'X , il y aura une chance de 50 pour cent de ses fils touchés et de 50 pour cent de probabilité que ses filles seront un support d'une copie du gène muté .
modèles d'héritage dans les familles de conditions dues à des gènes défectueux
modèle d'héritage
des modèles de succession dans les familles de conditions dues à des gènes défectueux
Heemophilia , Becker et Duchemne types de dystrophie musculaire et le syndrome de l'X fragile tous suivre un bagout de lié à l'X récessif .
en suivant la naissance du premier enfant atteint dans une famille , les porteurs de gènes mutants X - liés peuvent être détectés . Les tests génétiques peut être effectuée afin de déterminer si une femme est porteuse du gène mutant récessif lié à l'X ou pas . Cela peut également fournir des informations pour les membres supplémentaires de la famille et dans la planification de leurs futures grossesses . Dans certains cas , le produit du gène est analysée et, dans certains cas, le gène lui-même est , pour déterminer si le gène mutant est présent .
Codominant héritage
codominant héritage est lorsque chacun des parents contribue une version différente d'un gène particulier , et les deux ont une influence sur le caractère génétique résultant . Que l'on est de développer une maladie génétique par héritage codominants et caractéristiques de l' état dépendra de quelles versions du gène sont transmises à l'enfant par les parents.
Drépanocytose est un exemple d'une condition de l'héritage codominants . La drépanocytose est une maladie qui est due à une maladie du sang et qui est caractérisé par les globules rouges qui sont anormales . La maladie est long de la vie . Les cellules supposent , une forme de faucille rigide . Sickling est responsable de la diminution de la flexibilité des cellules »et donc par conséquent à un risque de diverses complications . La falciformation est due à une mutation dans le gène de l'hémoglobine . L'espérance de vie est raccourcie et pour les hommes il est en moyenne de 42 à 48 ans et pour les femmes , respectivement .
Mitochondries
mitochondries sont les centres de production d'énergie au sein de la , avec des cellules contenant chacune une petite quantité d' ADN . Maladies mitochondriales résultent en raison de mutations de l'ADN mitochondrial . Les mâles et les femelles peuvent être affectées par des troubles mitochondriaux , mais seules les femelles passent les mutations des mutations de l'ADN mitochondrial à leurs enfants . La femelle va passer la maladie à tous ses fils et filles , tandis que les enfants de l'homme avec une maladie mitochondriale n'hériteront pas la mutation .
Mitochondrie sont souvent désignés comme des « centrales cellulaire », comme ils génèrent la majeure partie de l'approvisionnement de la cellule de l'adénosine triphosphate , utilisé comme source d' énergie chimique . Les mitochondries sont impliquées dans des processus tels que la signalisation, la profondeur de la cellule , la différenciation cellulaire , ainsi que le contrôle du cycle cellulaire et la croissance cellulaire. Les mitochondries ont été impliqués dans plusieurs maladies humaines , y compris les maladies mitochondriales et dysfonction cardiaque , et peuvent également jouer un rôle dans le processus de vieillissement .
Résumé
A chaque grossesse, le chances de réussite d'une maladie génétique de l'enfant sont égaux . Par exemple , si les parents donnent naissance à un enfant avec une maladie autosomique récessive , le risque d'avoir un autre enfant avec une maladie autosomique récessive est encore de 25 pour cent , tout comme avoir un enfant sans le trouble ne diminue pas les chances d'un autre enfant est né sans trouble .
facteurs qui pèseront dans hériter d'une maladie génétique comprennent l'histoire et les résultats des tests génétiques , qui peuvent parfois modifier chances de l'héritage familial de la personne . En outre, les transporteurs qui ne développent des problèmes de santé de l'état ou seulement des symptômes bénins de la maladie. Sans un mode de transmission claire et nette de la maladie , de prédire les chances d'une personne développer la maladie est difficile .
