Quand une prémutation X fragile devient-elle une mutation complète ?

Le syndrome du X fragile (FXS) est causé par une mutation du gène FMR1. La prémutation est un état allélique intermédiaire entre un allèle normal et une mutation complète. Les porteuses de prémutation ont un risque accru de développer divers problèmes de santé, notamment le syndrome de tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) et l'insuffisance ovarienne primaire de l'X fragile (FXPOI). Une prémutation X fragile devient une mutation complète lorsque le nombre de répétitions CGG dans le gène FMR1 augmente de la plage de prémutation (55 à 200 répétitions) à la plage de mutation complète (> 200 répétitions). Cette expansion peut se produire sur plusieurs générations ou peut se produire spontanément chez un individu atteint.