Qu’est-ce qui cause la mutation du syndrome du cri du chat ?

La cause la plus fréquente du syndrome du Cri du Chat est une délétion ou une perte de matériel génétique du bras court du chromosome 5 (5p). Cette délétion peut survenir soit spontanément, soit à la suite d'une translocation chromosomique. En cas de délétion spontanée, le matériel génétique est perdu lors de la division cellulaire. En cas de translocation, le matériel génétique du chromosome 5 est transféré vers un autre chromosome, entraînant une perte du matériel génétique du chromosome 5.

La taille de la délétion peut varier et des délétions plus importantes sont associées à des symptômes plus graves du syndrome du Cri du Chat. La suppression peut également affecter différents gènes, ce qui peut entraîner différents symptômes. En plus de la délétion, d'autres anomalies chromosomiques, telles que des duplications ou des inversions, peuvent également provoquer le syndrome du Cri du Chat. Ces anomalies sont beaucoup moins fréquentes que la délétion.