Quelles maladies sont héréditaires ?

On sait que de nombreuses maladies et traits ont une base héréditaire, ce qui signifie qu’ils sont transmis des parents à leur progéniture par le biais des gènes. Voici quelques exemples de maladies qui ont une composante génétique :

1. Fibrose kystique : Cette maladie respiratoire chronique affecte les poumons et d'autres organes et est causée par des mutations du gène CFTR.

2. Anémie falciforme : Ce trouble sanguin affecte la forme des globules rouges, entraînant une anémie et des lésions tissulaires. Elle est causée par une mutation du gène HBB.

3. Maladie de Huntington : Cette maladie neurodégénérative affecte le cerveau et le système nerveux et est causée par une mutation du gène HTT.

4. Syndrome de Marfan : Ce trouble du tissu conjonctif affecte le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux et le squelette. Elle est causée par des mutations du gène FBN1.

5. Hémophilie A et B : Ces troubles de la coagulation sont causés par des mutations des gènes F8 et F9, impliqués dans la coagulation sanguine.

6. Maladie de Tay-Sachs : Cette maladie neurodégénérative affecte le système nerveux et est causée par une mutation du gène HEXA, impliqué dans la dégradation de certaines graisses.

7. Fibrose kystique : Cette maladie respiratoire chronique affecte les poumons et d'autres organes et est causée par des mutations du gène CFTR.

8. Diabète sucré (types 1 et 2) : Les diabètes de type 1 et de type 2 ont tous deux une composante génétique, bien que le type 1 soit plus fortement lié à des facteurs génétiques. Le diabète de type 1 est une maladie auto-immune, tandis que le diabète de type 2 se caractérise par une résistance à l'insuline. Plusieurs gènes sont impliqués dans le développement de ces conditions.

9. Cancer : Certaines formes de cancer, comme le cancer du sein, le cancer des ovaires et le cancer du côlon, ont une composante héréditaire. Les mutations de gènes spécifiques, tels que les gènes BRCA1 et BRCA2, augmentent le risque de développer certains types de cancer.

10. Maladie d'Alzheimer : La maladie d'Alzheimer, une maladie cérébrale évolutive, a une composante génétique, notamment dans les cas d'apparition précoce (avant 65 ans). Des gènes spécifiques, comme le gène APOE, sont associés à un risque accru de développer la maladie.

11. Syndrome du X fragile : Le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui entraîne une déficience intellectuelle, des problèmes de comportement et des caractéristiques physiques. Elle est causée par une mutation du gène FMR1.

Il est important de noter que même si les facteurs génétiques jouent un rôle important dans ces maladies, ils ne déterminent pas uniquement la susceptibilité ou le risque d'un individu. D'autres facteurs, tels que le mode de vie, les expositions environnementales et l'état de santé général, contribuent également au développement et à la manifestation de ces maladies.