Qui est le fondateur du syndrome du X fragile ?
Dr. Herbert Lubs :En 1969, le Dr Lubs, généticien américain, rapporte une anomalie chromosomique caractéristique dans une famille comprenant plusieurs membres atteints d'une déficience intellectuelle. Cette anomalie, apparaissant comme un site fragile sur le chromosome X, a ensuite été associée au syndrome du X fragile.
Dr. David Sutherland :Au début des années 1980, le Dr Sutherland, un généticien clinicien canadien, a mené des études approfondies sur le site fragile identifié par le Dr Lubs. Il a inventé le terme « syndrome du X fragile » et a fourni des descriptions détaillées de ses caractéristiques cliniques, notamment la déficience intellectuelle, les caractéristiques physiques et les traits comportementaux.
Dr. Benjamin A. Taylor et Dr Randi J. Hagerman :En 1991, les Dr Taylor et Hagerman, chercheurs américains, identifient la mutation génétique responsable du syndrome de l'X fragile. Ils ont découvert que le site X fragile sur le chromosome X contient une expansion de répétitions trinucléotidiques (répétitions CGG) dans le gène FMR1. Cette expansion conduit à la désactivation du gène FMR1, entraînant les caractéristiques du syndrome.
Il est important de noter que la compréhension et la recherche sur le syndrome du X fragile ont été le fruit d’un effort collaboratif impliquant de nombreux autres scientifiques, cliniciens et chercheurs au fil des ans. Ces personnes ont contribué à l'identification, à la caractérisation et au développement de traitements et de thérapies pour le syndrome du X fragile.
