Pourquoi le syndrome de Rett ne survient-il que chez les filles ?

Le syndrome de Rett ne touche pas uniquement les filles. Cependant, elle est majoritairement diagnostiquée chez les filles, avec un ratio d'environ 1 naissance féminine sur 10 000, contre 1 naissance masculine sur 500 000. La raison de ce préjugé sexiste est liée à la génétique de la maladie.

Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2, situé sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Cela signifie que les femmes disposent d’une copie « de sauvegarde » du gène MECP2 au cas où une copie serait mutée. Les hommes, en revanche, ne disposent pas de cette sauvegarde, donc une seule mutation du gène MECP2 peut conduire au syndrome de Rett.

En plus des préjugés sexistes, le syndrome de Rett présente également une expressivité variable, ce qui signifie que la gravité des symptômes peut varier considérablement, même parmi les individus présentant la même mutation. On pense que cette variabilité est due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.