Les mutations modifient-elles toujours la structure et la fonction des protéines codées ?

Les mutations ne peuvent pas toujours avoir des effets différents sur la structure et la fonction de la protéine codée, selon le type et l'emplacement de la mutation. Certaines mutations peuvent être totalement silencieuses, sans effet sur la protéine, tandis que d’autres peuvent avoir de profondes conséquences. Voici quelques possibilités :

1. Mutations silencieuses :ce sont des mutations qui se produisent dans la séquence d’ADN mais ne modifient pas la séquence d’acides aminés de la protéine. Cela peut se produire lorsqu’une mutation se produit dans une région non codante du gène ou lorsque la mutation aboutit à un codon synonyme codant pour le même acide aminé. Les mutations silencieuses ne modifient pas la structure ou la fonction des protéines.

2. Mutations faux-sens :ces mutations se produisent lorsqu'un seul changement de nucléotide dans la séquence d'ADN entraîne la création d'un codon différent, qui code pour un acide aminé différent. Cela peut conduire à la substitution d’un acide aminé par un autre dans la séquence protéique. Les mutations faux-sens peuvent avoir des effets variables sur la structure et la fonction de la protéine, allant de changements subtils à des altérations significatives ou à une perte complète de fonction.

3. Mutations non-sens :ces mutations se produisent lorsqu'un changement de nucléotide entraîne un codon d'arrêt prématuré, ce qui entraîne l'arrêt précoce de la synthèse protéique. Cela conduit à la production d’une protéine tronquée plus courte que la protéine normale. Les mutations non-sens ont souvent des conséquences graves, entraînant des protéines non fonctionnelles ou instables.

4. Mutations de décalage de cadre :elles se produisent lorsque le cadre de lecture de la séquence d'ADN est décalé en raison de l'insertion ou de la suppression de nucléotides. Les mutations Frameshift provoquent un changement complet dans la séquence d’acides aminés en aval de la mutation, conduisant souvent à la production d’une protéine non fonctionnelle ou radicalement modifiée.

5. Mutations du site d'épissage :elles se produisent dans les sites d'épissage du gène, qui régulent le processus d'épissage du transcrit d'ARN. Les mutations dans ces régions peuvent affecter le modèle d’épissage, conduisant à la production de transcrits anormalement épissés pouvant aboutir à des protéines non fonctionnelles.

Il est important de noter que l’impact d’une mutation sur la structure et la fonction d’une protéine dépend de divers facteurs, notamment du gène et de la protéine spécifiques affectés, du type de mutation et de l’emplacement de la mutation dans la séquence du gène ou de la protéine.