Comment se transmet la maladie de Huntington ?
Voici comment la HD est héritée :
* Individu concerné (avec HD) : Un individu atteint de la maladie de Huntington possède deux copies du gène HTT muté – une héritée de chaque parent.
* Porteur non affecté (avec un gène HTT muté) : Une personne porteuse d’un gène HTT muté et d’un gène HTT normal est appelée porteur non affecté. Ils ne développent pas eux-mêmes de symptômes de la MH, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.
* Héritage du parent concerné : Si une personne affectée (avec deux gènes HTT mutés) a des enfants, chaque enfant a 50 % de chances d'hériter du gène muté et de développer la MH.
* Héritage d'un transporteur non concerné : Lorsqu’un porteur non atteint (portant un gène HTT muté) a des enfants, trois scénarios sont possibles pour chaque enfant :
- 50 % de chances d'hériter du gène HTT normal et de ne pas être affecté.
- 50 % de chances d'hériter du gène HTT muté et d'être porteur non affecté.
- Il existe un très faible risque qu'un phénomène appelé anticipation génétique se produise. Cela signifie que la gravité des symptômes et l’âge d’apparition peuvent devenir progressivement plus précoces et plus graves au fil des générations successives en raison de modifications du gène HTT muté.
Il est important de noter que la MH est une maladie génétique et que les individus qui n’héritent pas du gène HTT muté ne développeront pas la maladie. Les tests génétiques peuvent déterminer si une personne est porteuse de la mutation MH ou si elle est porteuse non affectée.
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