Quel est le lien entre la malformation cardiaque et la génétique ?
Les malformations cardiaques congénitales (CHD) sont les malformations congénitales les plus courantes, touchant près de 1 % des nouveau-nés. La majorité des maladies coronariennes sont causées par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Génétique des maladies coronariennes
Plusieurs gènes ont été identifiés qui jouent un rôle dans le développement des maladies coronariennes. Ces gènes sont impliqués dans divers processus cellulaires, notamment :
* Cardiogenèse : Le processus par lequel le cœur se forme
* Fonction myocardique : L’action de pompage du cœur
* Développement vasculaire : La formation des vaisseaux sanguins
Les mutations de ces gènes peuvent perturber le développement normal du cœur, entraînant des maladies coronariennes.
Facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux associés aux maladies coronariennes comprennent :
* Infections maternelles : La rubéole, le cytomégalovirus et la toxoplasmose sont toutes des infections maternelles associées à un risque accru de maladies coronariennes.
* Consommation d'alcool et de drogues : La consommation d'alcool et de drogues pendant la grossesse peut également augmenter le risque de maladies coronariennes.
* Diabète : Les femmes enceintes atteintes de diabète courent un risque accru d’avoir un enfant atteint d’une maladie coronarienne.
Conseil génétique
Le conseil génétique peut être utile pour les familles ayant des antécédents de maladies coronariennes. Un conseiller en génétique peut aider à évaluer le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie coronarienne et peut fournir des informations sur les options de tests génétiques.
Traitement
Le traitement des maladies coronariennes dépend de la gravité du défaut. Certaines maladies coronariennes peuvent être traitées par des médicaments ou une intervention chirurgicale, tandis que d'autres peuvent nécessiter des soins médicaux à vie.
