Existe-t-il déjà des maladies génétiques guéries ?
1. Fibrose kystique :
- La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte les poumons, le système digestif et d'autres organes.
- Historiquement, son pronostic était sombre, mais des progrès significatifs ont été réalisés dans le traitement de la maladie.
- Le développement de modulateurs CFTR très efficaces et les progrès thérapeutiques tels que l'édition génétique ont amélioré la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.
2. Drépanocytose :
- La drépanocytose est une maladie sanguine héréditaire caractérisée par des globules rouges anormaux en forme de faucille.
- Bien qu'il n'existe pas encore de remède complet, des traitements comme l'hydroxyurée et les transfusions sanguines peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
- Les recherches en cours, notamment les approches de thérapie génique, visent à fournir des remèdes potentiels à l'avenir.
3. Maladie de Gaucher :
- La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à décomposer certaines graisses.
- La thérapie enzymatique substitutive (ERT) s'est révélée être un traitement très efficace contre la maladie de Gaucher.
- L'ERT consiste à perfuser régulièrement aux patients une enzyme qui manque à leur organisme, leur permettant de décomposer et d'éliminer les corps gras accumulés.
4. Hémophilie :
- L'hémophilie est un trouble génétique de la coagulation provoqué par des déficiences en facteurs de coagulation.
- L'avènement des concentrés de facteurs de coagulation a révolutionné le traitement de l'hémophilie, permettant aux individus de gérer leur maladie et de prévenir ou traiter les épisodes hémorragiques.
- La thérapie génique est prometteuse en tant que remède potentiel, avec des essais cliniques en cours pour évaluer son efficacité.
5. Adrénoleucodystrophie (ALD) :
- L'ALD est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux.
- La greffe de cellules souches a connu un succès remarquable dans le traitement de l'ALD, en particulier chez les jeunes patients.
- La greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) peut stopper voire inverser la progression de la maladie si elle est réalisée suffisamment tôt.
6. Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) :
- Le SCID est une maladie génétique qui altère gravement le système immunitaire.
- La greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) provenant d'un donneur sain s'est avérée un traitement efficace contre le SCID, rétablissant la fonction immunitaire et améliorant la santé globale des patients.
Ces exemples illustrent les progrès réalisés dans le traitement des maladies génétiques. Alors que les recherches en cours continuent d’ouvrir de nouvelles possibilités, les progrès réalisés dans la guérison ou la gestion efficace des maladies génétiques donnent de l’espoir aux personnes et aux familles touchées par ces troubles.
