Qu’est-ce que l’hypophosphatasie ?
Hypophosphatasie , également connu sous le nom de HPP , est une maladie génétique rare qui peut toucher les personnes de tout âge. Elle est causée par des mutations du gène ALPL, qui code pour l'enzyme phosphatase alcaline (ALP). L'ALP est impliquée dans la minéralisation des os et des dents, de sorte que les mutations du gène ALPL peuvent entraîner des problèmes de formation osseuse et de minéralisation, entraînant des os faibles et cassants. L'hypophosphatasie peut également affecter les reins, provoquant des problèmes de filtration des déchets du sang et entraînant des calculs rénaux et une insuffisance rénale.
Il existe plusieurs types d’hypophosphatasie, chacune ayant ses propres caractéristiques et symptômes. La forme la plus grave d'hypophosphatasie est l'hypophosphatasie infantile, qui est présente à la naissance et peut entraîner des complications potentiellement mortelles. D'autres formes d'hypophosphatasie comprennent l'hypophosphatasie infantile, l'hypophosphatasie juvénile et l'hypophosphatasie adulte, dont la gravité et les symptômes varient.
Les symptômes de l'hypophosphatasie peuvent inclure :
- Douleurs osseuses
- Difficulté à marcher
- Faiblesse musculaire
- Douleurs articulaires
- Fractures
- Carie dentaire
- Calculs rénaux
- Insuffisance rénale
- Perte auditive
- Problèmes respiratoires
- Saisies
- Déficience intellectuelle
Le diagnostic de l'hypophosphatasie repose sur :
- Des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'ALP
- Études d'imagerie pour évaluer la santé des os et des articulations
- Tests génétiques pour identifier les mutations du gène ALPL
Le traitement de l'hypophosphatasie peut inclure :
- Thérapie de remplacement enzymatique pour augmenter les niveaux d'ALP
- Médicaments pour améliorer la minéralisation osseuse
- Chirurgie pour corriger les déformations osseuses
- Physiothérapie pour renforcer les muscles et les os
L'hypophosphatasie est une maladie rare et difficile, mais avec un diagnostic et un traitement appropriés, les personnes atteintes d'HPP peuvent mener une vie bien remplie et active. La recherche en cours se concentre sur le développement de nouveaux traitements et thérapies pour améliorer les résultats pour les personnes atteintes d'HPP.
