La détection de la maladie de Huntington
la maladie de Huntington ou HD est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence des cellules du cerveau . Initialement, les noyaux gris centraux , situé au centre du noyau du cerveau sont affectées. Depuis cette partie du cerveau contribue à coordonner les mouvements , sa dégénérescence va conduire à des mouvements incontrôlés . Humeur irritable sont également expérimentés . Dans les stades avancés de la maladie lorsque la couche ou cortex externe du cerveau est affectée , la perte de capacités intellectuelles se produit , pour aboutir finalement à la mort . Détection présymptomatique est possible? Maladie de
Huntington est un trouble progressif hérité . Le gène de la MH est située sur le chromosome 4 . Cela signifie qu'un parent souffrant de ce trouble peut passer à ses enfants par les gènes HD . En fait chaque descendant d'un tel parent a une chance d'acquérir le gène HD de 50 pour cent . Cette maladie génétique peut être presymptomatically détecté en subissant un test génétique si vous êtes un parent par le sang d'une personne atteinte de ce trouble .
Comment détection présymptomatique Fait?
Génétique test de l'ADN d'une personne pour détecter la maladie de Huntington , avant même qu'il présente des symptômes peut être effectuée sur ses échantillons de sang dans un centre de test HD . Que se soumettre à un tel test est une décision personnelle . Il est préférable de prendre pré-test et après consultation de test que les résultats positifs de l'essai ont été observés à provoquer des sentiments de dépression et de déception. Les cliniciens ne prennent pas en charge les tests des mineurs qui sont à risque de contracter cette maladie . Résultats doivent être gardés confidentiels . Cependant , le test génétique présymptomatique pour HD lorsqu'elles sont menées avant la grossesse peut aider à prendre des décisions importantes sur l'opportunité de se reproduire. Procédures de test prénatal peuvent aider à déterminer la présence du gène HD chez un fœtus .
Détection sur la base des symptômes
Les premiers symptômes de la la maladie de Huntington comprennent tics et tics subtiles , des variations de l'humeur inexplicables , irritabilité, dépression , devenir maladroit ainsi que lente et pâteuse discours . Ces symptômes indiquent que les cellules du cerveau sont dans les étapes initiales de la détérioration par le trouble de la HD . L'examen physique et neurologique peut aider à détecter HD . Une personne présentant des symptômes de HD claires et ayant une histoire familiale documentée claire de la maladie est offert un dépistage génétique de confirmation .
Détection Lorsque histoire de famille de la HD est inconnu
pour les personnes présentant des symptômes de HD , mais ne pas avoir une histoire familiale claire de la maladie , le dépistage génétique devra être effectuée sur un échantillon de sang pour voir si la mutation distincte du gène IL - 15 pour la HD a eu lieu . ADN de la mère est également testée .
Autres outils de diagnostic utiles
de tomodensitométrie ou tomodensitométrie est une procédure indolore qui consiste à générer l'image interne du cerveau en utilisant des ordinateurs . Ces analyses peuvent révéler retrait des putamen du cerveau et les noyaux caudés ainsi que l'élargissement des ventricules cérébraux ou des cavités qui sont communs chez les personnes atteintes HD . Ces résultats de l'analyse ne sont pas concluants . IRM ou magnétique résonance imagerie et TEP ou tomographie par émission de positons - sont d'autres outils de diagnostic pour la HD .
