Qu'ont en commun la galactosémie et la maladie de Tay-Sachs ?
La galactosémie et la maladie de Tay-Sachs sont des troubles métaboliques héréditaires.
La galactosémie est une erreur innée du métabolisme qui affecte la capacité de l'organisme à métaboliser le sucre galactose. Si elle n'est pas traitée, la galactosémie peut entraîner des lésions hépatiques, des cataractes et une déficience intellectuelle.
La maladie de Tay-Sachs est une maladie de stockage lysosomal causée par un déficit de l'enzyme hexosaminidase A. L'hexosaminidase A est responsable de la dégradation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2. Lorsque le ganglioside GM2 s’accumule dans le cerveau, il peut endommager les cellules nerveuses et entraîner une déficience intellectuelle, des convulsions et la cécité.
La galactosémie et la maladie de Tay-Sachs sont toutes deux causées par des mutations génétiques.
Le gène muté dans la galactosémie est appelé gène GALT. Le gène GALT fournit des instructions pour fabriquer l'enzyme galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT). Le GALT est une enzyme nécessaire au métabolisme du galactose.
Le gène muté dans la maladie de Tay-Sachs est appelé gène HEXA. Le gène HEXA fournit des instructions pour fabriquer l'enzyme hexosaminidase A. L'hexosaminidase A est une enzyme nécessaire à la dégradation du ganglioside GM2.
La galactosémie et la maladie de Tay-Sachs peuvent être traitées.
La galactosémie peut être traitée en évitant les aliments contenant du galactose. La maladie de Tay-Sachs peut être traitée par thérapie enzymatique substitutive. La thérapie enzymatique substitutive consiste à remplacer l’enzyme manquante par une copie saine de l’enzyme.
