Comment détecte-t-on la maladie de Tay-Sachs ?
1. Tests génétiques :
un. Dépistage des porteurs :Des tests génétiques peuvent être effectués sur les deux partenaires avant la conception ou pendant la grossesse pour déterminer s'ils sont porteurs du gène de la maladie de Tay-Sachs.
b. Tests prénatals (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) :Pour les grossesses à haut risque, des tests génétiques peuvent être effectués sur des cellules fœtales obtenues par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Cela peut confirmer la présence du gène de la maladie de Tay-Sachs chez le fœtus.
2. Examen physique :
un. Macula rouge cerise :lors d'un examen physique, un ophtalmologiste peut observer une « macula rouge cerise » caractéristique dans la rétine des personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs. Cette tache rouge cerise anormale au centre de la rétine est causée par l’accumulation de ganglioside GM2 dans les cellules ganglionnaires de la rétine.
b. Évaluation neurologique :une évaluation neurologique complète peut révéler des signes de détérioration neurologique progressive, tels qu'une diminution du tonus musculaire, une mauvaise coordination, des retards de développement, des convulsions et une déficience visuelle.
3. Test biochimique :
un. Activité hexosaminidase A :La recherche de niveaux réduits d'activité enzymatique hexosaminidase A dans des échantillons de sang ou de tissus peut indiquer la maladie de Tay-Sachs. Cette enzyme est cruciale pour décomposer les gangliosides GM2, et sa carence entraîne l’accumulation de ces substances nocives dans le cerveau et d’autres tissus.
b. Accumulation de gangliosides GM2 :L'analyse du liquide céphalo-rachidien ou du tissu cérébral peut détecter des taux élevés de gangliosides GM2, confirmant ainsi le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs.
Si la maladie de Tay-Sachs est suspectée sur la base de tests génétiques, d'un examen physique ou de tests biochimiques, une combinaison de ces méthodes est souvent utilisée pour confirmer le diagnostic avec précision. La détection et le diagnostic précoces sont essentiels au conseil génétique, à la planification familiale et à la gestion des symptômes et des complications de la maladie de Tay-Sachs.
