Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs ?

La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique mortelle qui affecte le système nerveux central. Elle est causée par un déficit de l’enzyme hexosaminidase A (Hex A), responsable de la dégradation d’un corps gras appelé ganglioside GM2. Le ganglioside GM2 s'accumule dans le cerveau et la moelle épinière, provoquant des dommages progressifs aux cellules nerveuses.

La maladie de Tay-Sachs est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l'enfant soit atteint. Les porteurs du gène Tay-Sachs ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie, mais ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Les symptômes de la maladie de Tay-Sachs commencent généralement à apparaître entre 3 et 6 mois. Ces symptômes comprennent :

* Perte de tonus musculaire

* Problèmes de coordination et d'équilibre

* Tache rouge cerise dans l'œil

* Saisies

*Détérioration mentale

* Perte auditive

* Cécité

La maladie de Tay-Sachs est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent avec le temps. Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs meurent généralement avant l'âge de 5 ans.

Il n’existe aucun remède contre la maladie de Tay-Sachs, mais il existe des traitements qui peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des enfants atteints de cette maladie. Ces traitements comprennent :

* Thérapie enzymatique substitutive

* Greffe de moelle osseuse

* Soins palliatifs

La maladie de Tay-Sachs est une maladie rare, mais c'est la maladie génétique la plus courante chez les Juifs ashkénazes. Le dépistage de la maladie de Tay-Sachs est recommandé à tous les couples juifs ashkénazes qui envisagent d’avoir des enfants.