Complexe pyruvate déshydrogénase maladie de carence

Le complexe pyruvate déshydrogénase est composé de trois enzymes, la pyruvate déshydrogénase (E1) , dihydrolipoyl transférase (E2 ), et dihydrolipoyl déshydrogénase (E3) . Sa fonction est de convertir le pyruvate en acétyl -CoA , qui est ensuite introduit dans le cycle de l'acide citrique et utilisé pour produire de l'énergie pour la cellule. Complexe pyruvate déshydrogénase maladie carence ( PDCD )

Lorsque l'un quelconque des enzymes qui composent le complexe est manquant, pyruvate ne peut pas être converti en acétyl -CoA et le cycle de l'acide citrique ne peut pas produire de l'énergie du corps besoins .
cause de PDCD

la cause la plus fréquente de PDCD est un déficit de l'enzyme E1 . Le gène responsable de la production E1 est sur ​​le chromosome X et présente un mode de transmission dominant . Par conséquent , les deux hommes et les femmes sont touchés , mais les mâles sont souvent plus durement touchés , car ils n'ont qu'un seul chromosome X .

Symptômes

PDCD affecte grandement la cerveau et du système nerveux central. Le cerveau ne peut pas se développer correctement et la gaine de myéline des nerfs peut être totalement absent . Problèmes de développement mental , un faible tonus musculaire , des convulsions et la léthargie sont typiques .
Traitement

Le traitement consiste en des suppléments pour stimuler le complexe pyruvate déshydrogénase , des médicaments pour réduire l' acidose causés par une accumulation de pyruvate et les régimes spéciaux .
Pronostic

bébés nés avec PDCD meurent généralement à un âge précoce . Début de la fin de l'enfance de PDCD indique généralement une forme moins sévère et le patient peut vivre une vie normale , mais avec quelques problèmes de développement mental , selon Healthline.com .