Cytochrome C oxydoréductase carence

carence du cytochrome C oxydoréductase (COX ) est un trouble métabolique rare . Il peut être soit héréditaire ou acquise par mutation . Il résulte de l'incapacité des mitochondries , les centrales électriques des cellules , pour produire l'enzyme , qui est aussi appelé Complexe IV . La carence peut être localisée ou existent dans tous les organes . Fréquence

La fréquence des défauts de la chaîne respiratoire est estimé à 1 sur 10.000 nouveau-nés et ceux qui ont à faire avec le complexe IV constitue environ un quart d'entre eux . L' incidence chez les Canadiens français est beaucoup plus élevé .
Fonction naturel

COX sert normalement comme un catalyseur dans la dernière étape de la chaîne respiratoire dans la conversion des aliments en ATP , la devise de l'énergie utilisée dans les réactions cellulaires . Le processus se produit dans les mitochondries où la respiration oxydative (utilisation de l'oxygène pour extraire l'énergie de la nourriture ) se produit .

Symptômes

Le manque de COX provoque un embouteillage dans le processus de décision de l'ATP . Cela empêche les mitochondries de produire suffisamment d' énergie pour les cellules pour fonctionner correctement. Incapacité de la respiration oxydative régulier pour fonctionner correctement oblige les cellules à décomposer les aliments anaérobie - par la glycolyse - pour l'énergie. Cela permet non seulement est moins efficace mais également conduit à une accumulation de l'acide lactique , l'acidification éventuelle du sang , et la mort. D'autres symptômes incluent le manque de la fonction musculaire , dégénérescence visuelle , et les défauts du cerveau . Lésions de défaillance du foie et du cerveau sont des causes fréquentes de décès . Parce que la carence COX peut être localisé , il n'est pas nécessairement une condamnation à mort au début : les rapports NIH d'une infirmière de 27 ans et une femme de 36 ans avec la maladie , si les deux ont de graves aversion de l'exercice en raison de l'accumulation d'acide lactique .
quatre types

Comme il ya de nombreuses mutations qui peuvent conduire à une carence COX , il existe plusieurs types de carence COX --- quatre en tout. COX type de déficience bénigne infantile Myopathie mitochondriale est localisée aux muscles squelettiques . COX Déficit de type infantile Myopathie mitochondriale est plus générale , présentant en outre sang acide , et rénaux et cardiaques anomalies . Maladie de Leigh est systémique , affectant le cœur, les reins , le foie , les muscles et effectuer une dégénérescence progressive du cerveau . Type de COX Déficit canadienne-française affecte le cerveau , le foie , les muscles et le niveau d'acide dans le sang .
Traitement

Dichloroacétate (DCA ) a été effectuée dans la réduction des taux d'acide lactique et augmenter la fonction métabolique du cerveau chez les personnes atteintes de maladies mitochondriales . Cet avantage est particulièrement forte dans le déficit Complex je pensais . De plus , les lésions cérébrales ont disparu dans un syndrome de Leigh victime lors de l'administration de DCA .