Quelle est la maladie métabolique humaines
? Métabolisme est la somme des processus par lequel le corps produit de l'énergie , utilise des sources d'énergie et gère différentes substances . La Clinique Mayo estime que 1 dans chaque 4000 personnes souffre d' une maladie métabolique humaine . Définition
une maladie métabolique humain , le corps ne peut pas convertir principales denrées alimentaires spécifiques en énergie; convertir les aliments en produits finis ou des blocs de construction pour les cellules et les tissus , ou de dégrader les déchets
Photos Causes
Alors que certains troubles métaboliques peuvent résulter de l'alimentation, des toxines ou des infections , la plupart des maladies métaboliques humaines sont d'origine génétique ( innée ) . Ils se manifestent souvent en raison des anomalies génétiques héritées des deux parents se traduisent par des enzymes manquantes ou mal construits , qui ont un rôle important dans le métabolisme du corps .
Types
propos de 1000 erreurs innées du métabolisme ont été identifiées à ce jour . La plupart d'entre eux sont des défauts dans le traitement des hydrates de carbone , des composants de protéines ou de graisses , mais ils peuvent aussi être des défauts dans les mitochondries (les « centrales électriques » des cellules du corps ) .
Fonction
enfants nés avec des troubles métaboliques regardent habituellement normaux à la naissance , mais tombent rapidement en retard dans leur développement physique et mental . Maladie métabolique humain , il est souvent difficile pour le corps à maintenir des niveaux normaux de l'acidité , ce qui peut entraîner de la fatigue , des nausées , irritabilité vomissements , faiblesse et des crampes. Maladie métabolique peut également provoquer l'accélération et la respiration profonde , la confusion , des maux de tête , des convulsions, défaillance d'un organe , un coma ou même la mort .
Exemples
Quelques exemples de maladies métaboliques humaines sont la maladie de Tay - Sachs , les leucodystrophies , l'albinisme et le diabète . Dans la maladie de Tay -Sachs , une enzyme manquante provoque l'accumulation d' une substance grasse dans le système nerveux . Leucodystrophies impliquent des dysfonctionnements du cerveau , la moelle épinière et les nerfs périphériques . Une personne atteinte d'albinisme ne fait pas assez de pigment de la peau , des cheveux et des yeux, tandis que dans le diabète , la glycémie sont anormaux parce que le corps , soit ne fait pas suffisamment d'insuline ou ne répond pas correctement à elle.
Photos dépistage et traitement
prénatal et le dépistage néonatal sont disponibles pour plusieurs maladies métaboliques humaines. Les tests de diagnostic comprennent souvent des muscles ou une biopsie de la peau et des tests sanguins . Certaines maladies métaboliques humaines sont traitables , et les thérapies génique de remplacement sont à l'étude pour les troubles non traitables .
