Maladie de Krabbe chez les bébés

maladie de Krabbe , également connu sous le nom leucodystrophie à cellules globoïdes , affecte le système nerveux central . La maladie peut frapper des personnes de tous les âges , même si les symptômes sont généralement beaucoup moins sévère chez les adultes et les enfants plus âgés . Certains pourraient ne souffrir d' une faiblesse musculaire et ne présentent aucun des troubles cognitifs . La maladie de Krabbe chez les bébés pose un problème beaucoup plus grave . Importance

Selon la clinique Mayo , environ une personne sur 100 000 Américains se développe la maladie de Krabbe . La plupart de ces cas surviennent chez les bébés de moins de six mois . N'existe pas de traitement pour cette maladie souvent mortelle . La plupart des nourrissons atteints de la maladie de Krabbe meurent avant d'atteindre l' âge de 2 ans . La maladie peut évoluer rapidement chez les bébés et conduire à la mort par insuffisance respiratoire ou une diminution du tonus musculaire et l'immobilité complications .

Symptômes Photos

signes comportementaux de début de la maladie de Krabbe comprennent pleurs inexpliqués et une irritabilité extrême . Les symptômes physiques incluent des convulsions , une perte de contrôle de la tête , musculaire et la raideur des membres , troubles de mouvement , des vomissements , de la fièvre et les douleurs musculaires. Vision et la perte d'audition , ainsi que les difficultés d'alimentation , peuvent également se produire . Les bébés atteints de la maladie de Krabbe aussi n'atteignent pas les étapes du développement . Les problèmes respiratoires et les infections peuvent se développer dans les derniers stades de la maladie . Consultez le médecin de votre enfant immédiatement si vous remarquez un de ces symptômes, un diagnostic rapide peut être faite.

Causes

Un défaut génétique hérité de ses deux parents provoque la maladie de Krabbe . Un bébé a une chance de développer la maladie lorsque les deux parents sont porteurs de 25 pour cent . Si un seul des parents est porteur du gène défectueux , un bébé sera également porter, mais ne développent des symptômes . Ce défaut conduit à une déficience de la galactocérébrosidase , ou GALC , enzyme qui maintient la myéline , qui isole les fibres nerveuses. Une réduction dans les résultats de la myéline dans des troubles neurologiques . La perte de GALC conduit à une augmentation du nombre de molécules galactolipides , qui résident dans des cellules globoïdes dans le cerveau. Des niveaux élevés d'un galactolipides connu comme psychosine production cause myéline de ralentir ou d'arrêter les cellules qui fabriquent cette substance auto-destruction .
Traitement

n'existe pas de remède disponible , les traitements pour la maladie de Krabbe se concentrent plutôt sur le soulagement des symptômes . Médicaments pour réduire les vomissements ou des convulsions peuvent être prescrits . Transfusions de sang de cordon et les greffes de sang de moelle peuvent apporter un certain soulagement pour les enfants atteints de la maladie . Les nouveau-nés diagnostiqués à la naissance pourraient bénéficier d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques . Cette procédure remplace d'un bébé de la moelle osseuse avec la moelle osseuse d'un adulte . Selon la clinique Mayo , plus de recherche et de long terme suivis sont nécessaires pour évaluer cette option . Greffes ne parviennent pas à fournir des prestations à des bébés plus âgés et les fœtus atteints de la maladie . Petites études ont montré que l'utilisation d'une transfusion de sang de cordon à introduire des cellules souches du sang en bonne santé ayant une activité normale dans GALC bébés qui n'ont pas présenté des symptômes peut réduire les symptômes neurologiques . Cette procédure permet de myéline développer régulièrement . Bien ouïe et la vision resté normal ces bébés , ils ont fait l'expérience de dépréciation plus tard de la motricité et de l'expression de la langue . La thérapie génique pourrait être utilisée à l'avenir pour remplacer le gène défectueux par un sain .
Dépistage

dépistage néonatal de la maladie de Krabbe peut conduire à la détection précoce . Lorsque le diagnostic se produit peu de temps après la naissance, greffe de cellules souches qui pourraient ralentir l'apparition de la maladie peut être réalisée dans certains cas. Un diagnostic précoce permet également de recevoir des soins rapides et de soutien, ce qui peut améliorer la qualité de vie . Dépistage avant la grossesse , y compris le conseil génétique , sera également vous aider à comprendre les risques liés à avoir un enfant si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène de la maladie de Krabbe .