La maladie de Krabbe infos
maladie de Krabbe est une maladie génétique rare, dans laquelle l'enveloppe protectrice qui entoure les nerfs ne parvient pas à se former. La maladie de Krabbe apparaît généralement chez les nourrissons , et il provoque une invalidité progressive avant d'aboutir à la mort du patient . Traitements, tels que les greffes de moelle osseuse , par des inconnus qui induisent le corps du patient afin de produire un nouveau type de sang peut aider à ralentir la progression de la maladie de Krabbe , mais aucun remède n'existe actuellement . Provoquent
personnes qui développent la maladie de Krabbe manque une enzyme appelée galactocérébrosidase , ou GALC , qui joue un rôle clé dans la formation de la gaine de myéline qui protège les tissus nerveux . Le déficit GALC pose d'irrégularités dans le chromosome 14q31 qui passent des parents aux enfants . Les tests génétiques peuvent identifier les parents ont un risque d'avoir un enfant qui développe la maladie de Krabbe .
Symptômes
symptômes de la maladie de Krabbe ne semblent pas à la naissance pour les nourrissons qui développent la condition. Les bébés qui n'ont maladie de Krabbe seront arrêter de manger , de perdre le contrôle de leurs chefs , se spastique et perdre progressivement leur vision et de l'ouïe . Symptômes moins spécifiques de la maladie de Krabbe infantile incluent l'irritabilité extrême, pleurs constants et la maladie de Krabbe vomiting.When apparaît d'abord pendant l'enfance ou l'âge adulte , les gens vont trouver de plus en plus difficile de marcher , lentement perdre leur vue et de plus en plus coordonnée. Ces dépréciations progressent à la cécité et la paralysie.
Traitements
Bébé avec la maladie de Krabbe peuvent bénéficier de la réception des transfusions de sang du cordon ombilical des bébés à qui ils ne sont pas liés . Patients atteints de maladies plus ancien Krabbe ont montré une amélioration après avoir reçu des greffes de moelle osseuse , également des membres non familiaux. Ces traitements ne guérissent pas la maladie de Krabbe , cependant . Comme un Institut national des troubles neurologiques et des feuilles de notes d'information de l'AVC , " En général , le traitement de la maladie est symptomatique. Thérapie physique peut aider à maintenir ou à augmenter le tonus musculaire et la circulation . "
Prévalence
Photos
la maladie de Krabbe se produit très rarement . Un examen de la recherche sur la condition préparé pour les Instituts nationaux de la santé note que seulement environ 1 sur 100.000 Américains est diagnostiqué avec la maladie de Krabbe . Parmi les personnes atteintes de la maladie de Krabbe , entre 85 pour cent et 95 pour cent de développer la condition avant qu'ils n'atteignent l'âge de 2 ans.
Prévisions
Presque chaque enfant avec la maladie de Krabbe meurt avant d'atteindre 2 ans. Les 10 à 15 pour cent des enfants qui développent la maladie de Krabbe peut vivre plusieurs années après le diagnostic , mais la condition de raccourcir leur vie .
