hATTR avec à quoi s’attendre

hATTR, ou amylose ATTR héréditaire, est une maladie génétique rare qui peut provoquer une accumulation de protéines anormales dans le corps, entraînant des dommages à divers organes et tissus. Voici ce à quoi vous pouvez vous attendre avec hATTR :

1. Symptômes :

- Les premiers symptômes peuvent inclure de la fatigue, de la faiblesse, des engourdissements, des picotements et des étourdissements.

- À mesure que la maladie progresse, elle peut affecter le cœur, le système nerveux, les reins, les yeux, le système digestif et d'autres organes, entraînant des symptômes spécifiques liés à chaque organe.

2. Diagnostic :

- Les médecins peuvent suspecter hATTR sur la base des symptômes et des antécédents familiaux.

- Les tests génétiques confirment le diagnostic en identifiant des mutations spécifiques du gène TTR associé à hATTR.

3. Pronostic :

- L'évolution du hATTR peut varier selon les individus. Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer les résultats.

4. Traitement :

- Les traitements disponibles visent à stabiliser la protéine TTR, à prévenir les dépôts amyloïdes et à gérer les symptômes :

- Médicaments :le Tafamidis et le diflunisal sont des médicaments approuvés pour traiter l'amylose hATTR, aidant à stabiliser la protéine TTR.

- Greffe de foie :cette procédure peut remplacer la principale source de production de TTR chez les individus atteints d'ATTR h avancé, stoppant potentiellement la progression de la maladie. La thérapie génique et d’autres thérapies avancées sont également à l’étude pour le traitement du hATTR.

5. Surveillance :

- Une surveillance régulière est essentielle pour suivre l'évolution de la maladie et évaluer le fonctionnement des organes. Cela peut inclure des tests tels que des échocardiogrammes, des études de conduction nerveuse, des analyses de sang, des analyses d'urine, etc.

6. Conseil génétique :

- L'ATTRh est une maladie héréditaire et le conseil génétique peut fournir des informations sur les aspects génétiques de la maladie et aider les familles à prendre des décisions éclairées en matière de dépistage et de prévention.

7. Assistance :

- Les groupes et organisations de soutien peuvent fournir des ressources, des informations et des liens précieux avec d'autres personnes touchées par hATTR.

Il est important de noter que l’expérience de chacun avec le hATTR peut être différente et que l’évolution individuelle de la maladie peut varier. Travailler en étroite collaboration avec une équipe de soins expérimentée dans la gestion du hATTR peut aider à optimiser les stratégies de soins et de gestion.