DMD symptômes
DMD , ou dystrophie musculaire de Duchenne , est une forme plus sévère de dystrophie musculaire . Elle est causée par un gène défectueux qui est responsable de la protéine dans les muscles. En raison de la nature de ce gène , DMD affecte les hommes plus que les femelles. Selon le site Medline Plus , environ une personne sur 3600 nourrissons de sexe masculin est affecté par l'état . DMD est caractérisée par des symptômes débilitants qui sont visibles au moment où un enfant est de 6 . Déformations
DMD a un effet direct sur l'activité physique . Il affaiblit les muscles et provoque certains d'entre eux à regarder exceptionnellement élevé , tandis que d'autres apparaissent petit et peu développé . Cela crée des problèmes avec la marche , debout et un autre mouvement physique. En général , un enfant atteint ne démarre pas à marcher jusqu'à après l'heure prévue moyenne et sa promenade ressemblera dandinant . Il pourrait tomber et ont un mauvais équilibre . Il sera souvent afficher difficulté debout ou monter des escaliers . Dans les stades ultérieurs de la DMD , il peut y avoir une tendance à marcher sur la pointe des orteils en raison du resserrement et de l'inflammation dans les muscles du mollet . Aussi , iordosis , une condition qui provoque une déformation du bas du dos , peut être présent . Iordosis est indiqué par une courbe exagérée dans le bas du dos en position debout ou en marchant .
Cardiomyopathie
cardiomyopathie , une maladie qui provoque une hypertrophie du coeur , peut être un symptôme d' DMD . L'absence de dystrophine , la protéine principale que les patients DMD sont déficientes dans , provoque des fibres musculaires dans le cœur de s'affaiblir. Il apparaît généralement chez les patients DMD début de leur adolescence , causant la mort de 40 pour cent des patients . Cardiomyopathie peut pas présenter des symptômes dans les premiers stades , mais à mesure qu'elle progresse , divers signes montrera . Le patient peut avoir les jambes et les pieds enflés . Il peut y avoir excès de liquide dans l'abdomen , causant une apparence gonflée . Le cœur va battre rapidement et irrégulièrement . Le patient peut ressentir des vertiges et des étourdissements. En outre, il peut y avoir des problèmes respiratoires aigus .
Autres symptômes
patients atteints de DMD peuvent ressentir de la fatigue en raison de l'absence de la force musculaire . Dans les stades avancés de la maladie , généralement autour de 12 ans , la marche ne peut plus être possible , rendant l'utilisation d'un fauteuil roulant nécessaire . Troubles respiratoires, y compris la pneumonie et l'aspiration , peuvent développer fréquemment. Certains patients atteints de DMD présentent des signes de retard . En outre, des déformations du squelette , comme la scoliose , peuvent se développer.
