Comment peut-on contracter la dystrophie musculaire ?

Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire et les mutations génétiques jouent un rôle important dans le développement de la dystrophie musculaire (DM). La plupart des formes sont héritées au sein des familles, transmises des parents à la progéniture par le biais des gènes. Cependant, certains cas peuvent survenir spontanément en raison de nouvelles mutations ou de changements génétiques survenant de manière aléatoire. Les anomalies génétiques spécifiques varient selon le type de DM :

1. Dystrophies musculaires héréditaires :

- Autosomique dominant : Ces types de DM sont causés par une mutation dans une seule copie d’un gène spécifique. Dans ce cas, une personne affectée avec une seule copie du gène muté peut quand même développer la maladie et la transmettre également à sa progéniture. Les exemples incluent la dystrophie musculaire facioscapulo-humérale (FSHD) et la dystrophie myotonique (type 1).

- Autosomique récessif : Ces types de DM surviennent lorsque des mutations affectent les deux copies d’un gène spécifique. Les deux parents peuvent être porteurs du gène défectueux, mais ils peuvent ne pas présenter eux-mêmes de symptômes. Cependant, leurs enfants courent un risque plus élevé d’hériter à la fois de copies mutées et de développer la maladie. Les exemples incluent la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).

- Lié à X : Les DM liés à l'X sont causés par des mutations sur le chromosome X, qui est principalement présent chez les hommes. Si une mère porteuse d’un chromosome X muté le transmet à un enfant mâle, celui-ci est susceptible de développer la maladie. Les exemples incluent la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD).

2. Mutations spontanées :

Dans de rares cas, la DM peut survenir en raison de mutations génétiques spontanées qui se produisent lors de la formation des cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules) ou peu de temps après la conception. Ces mutations ne sont pas héritées des parents et sont moins courantes que les formes héréditaires de DM.

3. Dystrophies musculaires congénitales :

Certains types de DM sont congénitaux, c’est-à-dire qu’ils sont présents dès la naissance. Celles-ci peuvent être causées par des mutations génétiques qui perturbent le développement musculaire normal au cours du développement fœtal.