Arthritis & Ochronose

Ochronose décrit l' accumulation anormale de pigment noir dans la peau et dans les tissus conjonctifs . Ochronose se produit comme un effet secondaire d'une maladie rare appelée alkaptonuria , qui provoque également l'arthrite chez l'adulte jeune . Le site Genetics Home Reference rapporte que alkaptonuria affecte seulement 1 personne sur chaque 250.000 à 1 million dans le monde entier . Causes

Alcaptonurie ( également appelé alkaptonuria ochronose ) est due à une mutation génétique sur le gène HGD , selon la National Library of Medicine . Le gène HGD interfère avec la capacité du corps à éliminer les tyrosine et phénylalanine , deux acides aminés . Cela conduit à une accumulation de l'acide homogentisique dans les tissus du corps . Les gens héritent alkaptonuria ochronose de leurs parents . La mutation HGD est récessif , ce qui signifie deux parents doivent être porteurs de copies du gène muté pour leur enfant à développer la maladie .

Symptômes

le corps tente de débusquer des niveaux excessifs de l'acide homogentisique avec l'urine , ce qui entraîne dans l'obscurité , de l'urine , parfois noir, rapporte la national Library of Medicine . Urine foncée peut se produire à partir de la naissance , mais certaines personnes ne sont pas conscientes qu'elles ont alkaptonuria jusqu'à ochronose se développe dans l'âge adulte. Modifications de la pigmentation dues à ochronose peuvent inclure assombrissement autour des oreilles et de la présence de taches sombres sur le globe oculaire . Ochronose de la peau présente comme zones bleu-noir de la peau qui se développent généralement après 30 ans .

Diagnostic

La présence de ochronose et les symptômes connexes suggère une personne souffre de alkaptonuria ochronose , indique un besoin pour des tests supplémentaires . Alcaptonurie centre de tests sur un simple test d'urine . Urine touchés par alkaptonuria ochronose a une couleur sombre caractéristique dans la plupart des cas . Elle est exposée à l'oxygène pendant plusieurs heures , l'urine fonce régulièrement , finalement tourner à presque noir . Des tests d'urine pour alkaptonuria mélange de chlorure ferreux dans l'urine , qui met aussi l'urine noire . Les gens de la Slovaquie et de la descente dominicaine sont plus susceptibles de développer alkaptonuria , selon le site Web Genetics Home Reference .

Complications

des quantités excessives de l'acide homogentisique dans conjonctif cause les tissus des articulations inflammation qui en résulte dans l'arthrite . La National Library of Medicine rapporte que près de 50 pour cent des adultes alkaptonuria ochronose développer un certain degré de l'arthrite . Arthrite causée par alkaptonuria survient le plus souvent dans la colonne vertébrale et des grosses articulations . Les personnes vivant avec alkaptonuria développer rein et de la prostate pierres le plus souvent que la population générale . Plus grave , peut-être , alkaptonuria augmente le risque de maladie et les accumulations d'acide homogentisique sur les valves cardiaques coronariennes .
Traitement

arthrite causée par alkaptonuria peut être traitée avec analgésiques pour la gestion de la douleur et anti-inflammatoires , qui sont tous deux traitements standard pour les symptômes de l'arthrite. La National Library of Medicine signale quelques cas de alkaptonuria répondent bien à de fortes doses de vitamine C . Traitement à la vitamine C semble ralentir l'accumulation de la pigmentation dans le cartilage articulaire , qui à son tour ralentit la progression de l'arthrite. Si l'acide homogentisique s'accumule sur les valves cardiaques , remplacement chirurgical des valves peut devenir nécessaire .