Anomalies chromosomiques et génétiques Conseils

Les anomalies chromosomiques provoquent une variété de maladies communément appelées . Alors que certaines maladies sont le résultat de la division cellulaire défectueux , d'autres maladies sont héritées. Les personnes qui ont une maladie chromosomique ou qui ont des antécédents familiaux de troubles chromosomiques peuvent vouloir demander conseil génétique avant ou pendant la grossesse . Cellules anomalies chromosomiques

humaines possèdent 23 paires de chromosomes lors de la méiose qui divisent pour créer des gamètes (spermatozoïdes ou d'ovules ) avec 23 chromosomes individuels . Les chromosomes sont les plus vulnérables au cours de cette forme de la division cellulaire . Problèmes lors de la division cellulaire comprennent la suppression , la duplication , inversion ou translocation de petites sections de matériel génétique sur un seul chromosome . En outre, la paire de chromosomes peut pas séparer , provoquant une trisomie , ou trois de la même chromosome , dans l'embryon .

Chromosomiques commune maladies

résultats de syndrome de Down d'une trisomie 21 . Prader -Willi résulte d' une délétion sur le chromosome 15 . Femelles nés avec un seul chromosome au lieu de deux de sexe sont diagnostiqués avec le syndrome de Turner .

Génétique Counseling

conseillers génétiques interpréter l'information génétique prélevé dans les deux parents et /ou au foetus. Ils prennent également en considération l'âge maternel , puisque le syndrome de Down se produit plus fréquemment chez les femmes de plus de 35 ans . Avant la conception , votre conseiller en génétique peut identifier les anomalies chromosomiques et offrir des conseils sur la conception et vous fournir des groupes de soutien . Après la conception , le conseiller peut expliquer les options de soins de l'enfant ou une interruption de grossesse .