Test génétique pour le syndrome des jambes sans repos

le syndrome des jambes sans repos (SJSR ) est un trouble neurologique qui provoque des sensations douloureuses étranges dans les jambes lorsque le patient essaie de se reposer ou de se coucher . Selon les Instituts nationaux de la santé , on estime que 12 millions d'Américains peuvent avoir RLS , mais il varie beaucoup en gravité . De nombreux cas sont pensés pour être hérité , tandis n'existe pas de test génétique pour identifier la maladie à l'heure actuelle , les chercheurs ont fait des progrès dans l'identification des gènes qui peuvent être liés à la maladie . Effets

Lorsque les patients souffrant du SJSR essaient de se reposer ou de se détendre , ils éprouvent des sensations désagréables dans les jambes particulières qui semblent diminuer quand ils commencent à bouger les jambes à nouveau . Les patients atteints de SJSR sévères ont souvent du mal à trouver le sommeil car ils ont du mal à se coucher et rester immobile . Alors que RLS provient parfois une carence en fer ou une neuropathie périphérique , il a souvent pas de cause clairement . Selon la clinique Mayo , près de la moitié des personnes diagnostiquées ont des antécédents familiaux de la maladie , ce qui implique que la génétique est un facteur susceptible de prédisposer les patients à la maladie .
Caractéristiques

à l'heure actuelle , les médecins diagnostiquent RLS basé sur l'examen clinique et les antécédents médicaux plutôt que des tests génétiques , depuis la génétique de la maladie sont encore mal connus et donc , pas de tests génétiques sont disponibles pour l'instant . Les scientifiques recherchent RLS espoir , cependant, que l'élucidation de la base moléculaire de la maladie pourraient aider à développer un test génétique et , plus important encore , de développer des traitements .

Types

les scientifiques de la génétique de la RLS en étudiant des familles dans lesquelles la maladie se transmet de génération en génération . Ces études ont généralement trouvé que le SJSR est héritée de façon autosomique dominante , ce qui signifie que le gène (s ) impliqué ne sont pas sur un chromosome sexuel et qu'un enfant ne doit hériter d'une copie du gène (s ) coupable afin de développer RLS . Une étude , cependant, trouvé un candidat génétique possible en utilisant un modèle autosomique récessif , ce qui signifie un enfant devrait hériter de deux copies de ce gène (un de chaque parent ) d'avoir la maladie .

Théories /la spéculation

Une étude publiée dans la revue Nature Genetics en 2007 a ​​identifié trois gènes qui peuvent être liés à RLS utilisant des associations statistiques . D'autres études ont localisé ont différentes régions du génome qui peuvent être impliqués également. Étant donné que de multiples variantes génétiques peuvent être impliqués , la génétique des RLS pourraient être plus difficiles à démêler que les troubles simples comme la drépanocytose , qui implique un seul gène .
Potentiel

Alors que les scientifiques sont raisonnablement confiants que la génétique joue un rôle majeur dans le SJSR , il n'est pas encore clair quels gènes provoquent RLS ou comment ils le font . Les recherches en cours vise à confirmer les liens ou associations révélées par les études passées, et déterminer comment ils provoquent la maladie . La baisse spectaculaire du coût du séquençage du génome au cours des cinq dernières années pourrait fournir aux scientifiques avec plus de données , non seulement pour les RLS , mais aussi pour de nombreux autres troubles . Si les scientifiques peuvent concluante s'assurer que les variants génétiques sont responsables , il sera possible de tester pour RLS à l'avenir .