Quels sont les génétique de la drépanocytose
? Drépanocytose , également appelée anémie falciforme , est une maladie héréditaire qui affecte les globules rouges d'une personne . Il produit une forme anormale d' hémoglobine , la molécule qui transmet de l'oxygène dans les globules rouges. Lorsque l' hémoglobine anormale colle ensemble , il s'allonge de globules rouges , ce qui provoque des blocages internes . Récessive drépanocytose autosomique est autosomique récessive . En d'autres termes , afin d'obtenir la maladie , un enfant doit avoir deux gènes anormaux drépanocytaires , un de chaque parent .
Génome
Le gène de la drépanocytose défectueux se trouve sur le numéro de chromosome 11 . Il est le gène de l'hémoglobine - Beta , et la mutation dans la drépanocytose produit hémoglobine -S à la place.
Thérapie génique
un traitement potentiel pour la faucille la maladie de la cellule est d'injecter des copies exactes du gène de l'hémoglobine de Beta dans une moelle osseuse du patient . L'espoir est que le corps va utiliser ce gène pour produire de l'hémoglobine normale .
Importance
En 2009 , 80.000 personnes aux Etats-Unis ont la drépanocytose . En outre, 8 pour cent des Afro-Américains et 1 pour cent des Américains d'origine hispanique sont porteurs de la drépanocytose , ce qui signifie qu'ils ont un chromosome avec la mutation drépanocytaire .
Fun Fact
Les gens qui sont porteurs de la drépanocytose sont génétiquement résistants à la malaria .
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