Faits sur la fibrose kystique
? Mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les poumons et le tractus gastro-intestinal . Un défaut génétique provoque le corps à produire un mucus épais et collant, sucs digestifs , de la sueur et de la salive qui s'accumulent et interfèrent avec les fonctions des poumons et du pancréas . La découverte du gène responsable de la fibrose kystique a permis de développer de nouvelles thérapies , mais à ce jour il n'existe pas de remède . Les symptômes L'Université du Maryland Medical Center indique que les symptômes de la mucoviscidose sont les infections respiratoires récurrentes , retard de croissance , la fatigue , la peau salée , et aucun des selles dans le premier un à deux jours de la vie .
diagnostic
La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique sont diagnostiquées par âge de deux ans . Le test de la sueur qui détecte des niveaux élevés de sel dans la sueur du patient est le test de diagnostic primaire . Les analyses de sang pour les marqueurs génétiques de la mucoviscidose peuvent confirmer le diagnostic .
Traitement
traitement de la fibrose kystique comprend des médicaments , régime alimentaire spécial , la supplémentation en vitamine , enzyme thérapie, et peut-être d'une greffe de poumon .
Pronostic
personnes atteintes de fibrose kystique ont aujourd'hui une durée de vie moyenne de 35 ans . La Mayo Clinic rapporte que des complications peuvent inclure des infections fréquentes des voies respiratoires , de graves carences nutritionnelles , le diabète et la stérilité chez les hommes .
Tests génétiques
Depuis les scientifiques savent ce gène provoque kystique les gens atteints de fibrose qui envisagent d'avoir un bébé peuvent obtenir le dépistage génétique effectuée pour tester s'ils sont porteurs du gène défectueux . Cette option peut être discuté avec votre médecin .
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